Главная Обратная связь Поможем написать вашу работу!

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Синдром ретикулярной дисгенезии



Поможем в написании учебной работы
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

При первичной (врождённой) алейкии (ретикулярный дисгенез, *267500, p) врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита, часто сочетающегося с гипоплазией вилочковой железы. Синдром ретикулярной дисгенезии (на рис. 17–8 помечен цифрой 1) характеризуется значительным уменьшением в костном мозге количества стволовых кроветворных клеток, блоком созревания из них миело‑, лимфо‑ и моноцитов с развитием комбинированного дефицита А‑, В‑ и T-клеток, а также нейтрофилов. Пациенты с этим синдромом, как правило, погибают вскоре после рождения от различных инфекций (нередко — от сепсиса) или злокачественных опухолей.

Синдром Шедьяка‑Хигаси

При наследуемой аномалии Шедьяка‑ШтайнбринкаХигаси (p, *214450, *214500) происходит блокада пролиферации миелостволовой клетки (на рис. 17–8 помечена цифрой 2). Это приводит к многочисленным последствиям: дефектам фагоцитоза, гипогаммаглобулинемии, нейтропении, тромбоцитопении. Характерны низкая активность миелопероксидазы, торможение хемотаксиса, патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Дёле, светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, анемия, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и выраженная предрасположенность к инфекциям.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит

В классическом варианте отсутствует реакции как гуморального (не синтезтруются иммуноглобулины), так и клеточного иммунитета (нет Т-клеток и естественных киллеров — NK-клеток); выявляются алимфоплазия или лимфопения (относится как к B-лимфоцитами, так и к T-лимфоцитам). Характерна низкая устойчивость к бактериальным, грибковым, протозойным, вирусным инфекциям. Введение живых вакцин таким лицам должно быть исключено. Смерть пациентов наступает к концу первого года жизни (если не проведена трансплантация костного мозга). Примерно у 70% больных В-лимфоциты присутствуют (в том числепри мутациях генов ИЛ, недостаточности аденозиндезаминазы, синдроме голых лимфоцитов). Возможные варианты синдрома:

•Недостаточность аденозиндезаминазы (КФ 3.5.4.4, три изоформы, дефектные варианты — *102700, 20q12–q13.11, дефект гена ADA, известно не менее 30 аллелей,). Является причиной 50% случаев тяжёлого комбинированного иммунодефицита. Проявления: B- и T-клеточный иммунодефицит, CD4+-лимфопения, тромбоцитопеническая пурпура, гепатоспленомегалия, повторяющиеся бактериальные, вирусные, грибковые инфекции (преимущественно бронхолёгочные), часты различные дисплазии костного скелета.

•Агаммаглобулинемия швейцарского типа (см. статью «Агаммаглобулинемии» в приложении «Справочник терминов» ).

•Дефицит транскобаламина II (*275350, 22q12–q13, дефекты генов TCN2, TC2, p), транспортного белка витамина В12. Проявления: тяжёлая мегалобластная анемия, агранулоцитоз, тромбоцитопения, геморрагический диатез, тяжёлая диарея, язвенный стоматит, повторные инфекции, агаммаглобулинемия.

•Синдром голых лимфоцитов (#209920, 600005, 600006, 601863, 601861, в том числе дефекты генов MHC2TA, RFX5, RFXAP, C2TA, все p). Термин применяют по отношению к тяжёлому комбинированному иммунодефициту с отсутствием экспрессии ряда генов MHC класса II (отсутствуют Аг HLA на поверхности лимфоидных клеток). Проявления: хроническая диарея, синдром мальабсорбции, кандидоз, бактериальные инфекции, интерстициальная пневмония. Лабораторно: пангипогаммаглобулинемия, отсутствуют стимулируемая Аг пролиферация лимфоцитов и клеточноопосредованная цитотоксичность.

Вариабельный общий иммунодефицит

Вариабельный общий иммунодефицит (*240500) — первичный иммунодефицит многофакторной этиологии; наблюдают в любом возрасте у лиц обоих полов; общее количество Ig обычно меньше 300 мг%, количество B-лимфоцитов часто в пределах нормы, отсутствуют плазматические клетки; клеточный иммунитет (Т-лимфоцитарный), как правило, не изменён; сопровождается частыми гнойными инфекциями, иногда развиваются аутоиммунные заболевания.

Синдром Незелофа

Незелофа синдром (*242700, p) — группа спорадических первичных ИДС, характеризующаяся повторными бактериальными, грибковыми, протозойными и вирусными инфекциями. Наблюдается гипоплазия вилочковой железы, угнетение клеточного (T-лимфоцитарного) и гуморального (B-лимфоцитарного) иммунитета, хотя содержание Ig может быть в пределах нормы. Синонимы: тимусная алимфоплазия незелофского типа, клеточный иммунодефицит с нарушенным синтезом Ig, аплазия тимуса.

Синдром ДиДжорджи

См. статью «Синдром ДиДжорджи» в приложении «Справочник терминов».

Синдром Йова

При синдроме Йова (243700, p) наблюдается высокий уровень IgE, низкое содержание IgA, кожная гиперчувствительность к Аг Staphylococcus aureus и Candida albicans, эозинофилия, дефекты хемотаксиса лейкоцитов, постоянные стафилококковые инфекции кожи (холодные абсцессы, дерматиты), кандидоз кожи и слизистых оболочек, другие инфекции.

Примечание: Йов — библейский персонаж. В книге Йова сказано «Сатана ... поразил Йова язвами от стоп до макушки».

ПОСЛЕДСТВИЯ ИММУНОДЕФИЦИТОВ

К числу наиболее опасных последствий ИДС относят:

–аутоагрессивные иммунные заболевания;

–сывороточную болезнь при лечении γ-глобулином;

–злокачественные новообразования (например, при гипогаммаглобулинемии нередко развивается тимома);

–тяжёлые инфекции;

– реакцию «трансплантат против хозяина» (в результате повторных гемотрансфузий или пересадки костного мозга у пациентов с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами).

Принципы терапии ИДС

Общая тактика лечения определяется типом иммунодефицита:

•При тяжёлых T-клеточных ИДС показана трансплантация костного мозга.

•В-клеточные ИДС требуют внутривенного введения препаратов иммуноглобулинов.

•Пациентам с иммунодефицитом противопоказана вакцинация живыми вакцинами.

•При клеточном иммунодефиците противопоказано переливание свежей крови и препаратов крови.

•Перед хирургическими или стоматологическими вмешательствами пациентам с ИДС вводят соответствующие антибиотики.

Лекарственная терапия

•Практически при всех формах ИДС необходимо назначение:

–антибиотиков (для профилактики и лечения инфекций);

–иммуностимуляторов (например, левамизола, аскорбиновой кислоты) для улучшения функции лейкоцитов.

•При гуморальных и комбинированных иммунодефицитах проводится заместительная терапия препаратами соответствующих иммуноглобулинов.



•При недостаточности энзимов иммуноцитов и развитии ИДС обеспечивается заместительная терапия ферментами.

•Пациентам с ИДС проводится генная терапия (например, вводят корригированные T‑лимфоциты пациента).

ВИЧ-инфекциЯ и СПИД

•ВИЧ-инфекция — заболевание, вызываемое вирусами иммунодефицита человека (ВИЧ).

Вирусы поражают лимфоциты, макрофаги, нервные, эпителиальные и многие другие клетки. Проявляется медленно прогрессирующим иммунодефицитом: от бессимптомного носительства до тяжёлых и смертельных заболеваний.

•Синдром приобретённого иммунодефицита (СПИД) — вторичный иммунодефицитный синдром, развивающийся в результате ВИЧ-инфекции.

СПИД является одним из наиболее клинически значимых иммунодефицитов. Этот синдром был описан в научной литературе в 1981 г. американскими исследователями. Однако ретроспективный анализ свидетельствует о том, что СПИД поражал людей и ранее. Первые случаи синдрома официально были зарегистрированы в США, Африке и на Гаити. В последние годы, когда налажены методы диагностики СПИДа, выяснилось, что каждые 12–14 мес число зарегистрированных случаев синдрома удваивается. Соотношение инфицированных лиц (положительный тест на появление АТ к вирусу СПИД) к заболевшим колеблется от 50:1 до 100:1.

ЭТИОЛОГИЯ

Возбудители (вирусы иммунодефицита человека [ВИЧ] рода Retrovirus подсемейства Lentivirinae семейства Retroviridae) ВИЧ погибают при температуре 56 °С в течение 30 мин, но устойчивы к низким температурам; быстро разрушаются под действием этанола, эфира, ацетона и дезинфицирующих средств. В крови и других биологических средах при обычных условиях сохраняют жизнеспособность в течение нескольких суток. Известно два типа вируса.

•ВИЧ-1 (HIV-1) — основной возбудитель ВИЧ-инфекции и СПИДа (ранее был известен как HTLV-III или LAV) в Северной и Южной Америке, Европе, Азии, Центральной, Южной и Восточной Африке.

•ВИЧ-2 (HIV-2) — менее вирулентный вирус; редко вызывает типичные проявления СПИДа; основной возбудитель СПИДа в Западной Африке.

Наибольшее распространение СПИД имеет среди четырех групп риска:

–гомо‑ и гетеросексуальных мужчин и женщин(более 50%);

–наркоманов, вводящих наркотики внутривенно и пользующихся коллективными шприцами (около 30%);

–лиц, которым часто переливают кровь и трансплантируют торганы или ткани (больные анемиями, около 3%);

детей родителей, больных СПИДом.

Эпидемиология

Источник инфекции: человек в любой стадии инфекционного процесса.

Доверь свою работу кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Просмотров 931

Эта страница нарушает авторские права



allrefrs.ru - 2022 год. Все права принадлежат их авторам!