Главная Обратная связь Поможем написать вашу работу!

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Умственная отсталость при наследственных заболеваниях, сочетающихся с судорожным синдромом



Туберозный склероз был описан в 1862 году и выделен в самостоятельную форму в 1880 году. Его частота среди умственно отсталых составляет 0,3%.

Это редкое заболевание обычно начинается в раннем детском возрасте, чаще на первом году жизни. Первыми его признаками могут быть судорожные припадки, которые сочетаются с выраженным отставанием в психическом развитии. Заболевание медленно прогрессирует, поэтому любой навык развивается с большим опозданием и одновременно начинает распадаться. Психический регресс наиболее выражен при частых судорожных припадках. Типично выраженное недоразвитие речи и интеллекта; нередки наев


рушения поведения с проявлениями агрессивности, злобности.

К характерным признакам заболевания относятся разнообразные кожные изменения, которые обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет. На щеках имеют место множественные или единичные бугорки (аденомы сальных желез), внешне напоминающие юношеские угри; они розового, желтого или красного цвета и располагаются в форме бабочки. Отмечаются и другие кожные изменения в виде пигментированных или депигментированных пятен. В поясничной области часто обнаруживается шероховатость кожи («шагреневая кожа»).

У детей наблюдаются изменения на глазном дне в виде тутовой ягоды и застойных сосков зрительных нервов. Для диагностики заболевания важное значение имеет электроэнцефалографическое обследование.

Во всех случаях дети с туберозным склерозом нуждаются в медикаментозном лечении: применяют противосудорожные, успокаивающие препараты, а также средства, снижающие внутричерепное давление.

Своеобразное нарушение психомоторного развития наблюдается у детей с болезнью СтерджаВебера. Характерным признаком этого заболевания является появление сосудистых опухолей (ангиом) на лице, а также в оболочках мозга. Кроме того, у больных наблюдаются глаукома и судороги (см. рис. 6).

Заболевание обычно проявляется с рождения. Сосудистая опухоль на лице чаще бывает односторонняя, в период новорожден-ности она бледно-розового цвета, потом постепенно становится более яркой. Рано возникающие судороги способствуют развитию двигательных нарушений. Глаукома образуется на более поздних стадиях заболевания.



Степень умственной отсталости находится в прямой зависимости от частоты судорожных приступов. Интеллектуальный дефект, как правило, сочетается с выраженными нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные легко возбудимы, злопамятны, импульсивны, мстительны. У них наблюдаются прогрессирующие ухудшения памяти, внимания, умственной работоспособности.

Лечение включает в себя применение противосудорожных и общеукрепляющих средств. Имеются данные о положительном влиянии рентгенотерапии на детей старшего возраста.

ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Наряду с тяжелыми заболеваниями нервной системы, обуславливающими отклонения в развитии, у многих детей могут отмечаться лишь отдельные, нерезко выраженные двигательные нарушения в сочетании с повышенной возбудимостью, двигательным беспокойством, ухудшением сна, аппетита и т. п. Это дети с так называемой минимальной мозговой дисфункцией.

Все отклонения со стороны нервной системы у них отличают-


ся изменчивостью. На первом году жизни у некоторых наблюдается отставание темпа психомоторного развития. К 2—3 годам четко выявляется речевое недоразвитие.

У многих детей уже в первые годы жизни обнаруживается двигательная расторможенность — ги пер кинетическое поведение. Они крайне неусидчивы, постоянно находятся в движении, вся их деятельность нецеленаправленна, ни одно начатое дело они не могут довести до конца. Появление таких детей всегда вносит беспокойство, они бегают, суетятся, ломают игрушки. Кроме того, некоторые из них отличаются повышенной эмоциональной возбудимостью, драчливостью, агрессивностью, импульсивным поведением. Большинство детей не способно к игровой деятельности, они не умеют ограничивать свои желания, бурно реагируют на все запреты, отличаются упрямством.



Для многих детей характерна моторная неловкость, у них слабо развиты тонкие дифференцированные движения пальцев рук. Поэтому они с трудом овладевают навыками самообслуживания, долго не могут научиться застегивать пуговицы, зашнуровывать ботинки.

Таким образом, дети с легкой мозговой дисфункцией — это очень полиморфная группа. Их общим свойством является наличие в первые годы жизни так называемых «малых неврологических признаков», которые обычно сочетаются с проявлениями психического дизонтогенеза как в интеллектуальной, так и в эмоционально-волевой сфере, т. е. у детей с легкой мозговой дисфункцией часто имеет место задержка психического развития (ЗПР).

При ЗПР, в отличие от умственной отсталости, имеет место обратимость интеллектуального дефекта. Особенностью задержанного психического развития является неравномерность нарушений различных психических функций; при этом логическое мышление может быть даже более сохранным по сравнению с памятью, вниманием, умственной работоспособностью и т. п.

Кроме того, в отличие от олигофрении у детей с задержкой психического развития отсутствует инертность психических процессов; они способны не только принимать и использовать помощь, но и переносить усвоенные умственные навыки в другие ситуации. С помощью взрослого они могут выполнять предлагаемые им интеллектуальные задания на близком к норме уровне. Этим они качественно отличаются от детей с умственной отсталостью.



Для детей с ЗПР характерна низкая познавательная активность.

Особенностью психического развития детей с задержанным развитием в дошкольном возрасте является недостаточность у них процессов восприятия, внимания, памяти.

Недостаточность восприятия обусловлена несформированностью интегративной деятельности мозга и прежде всего нескольких сенсорных систем (зрительной, слуховой, осязательной). Известно, что интегративность — взаимодействие различных функциональных систем — является основой психического развития ребенка.


В связи с недостаточностью интегративной деятельности мозга дети с задержкой психического развития затрудняются в узнавании непривычно представленных предметов (перевернутые или недорисованные изображения, схематичные и контурные рисунки); им трудно соединить отдельные детали рисунка в единый смысловой образ.

Эти специфические нарушения восприятия у детей с задержкой развития определяют ограниченность и фрагментарность их представлений об окружающем мире.

Недостаточность интегративной деятельности мозга при ЗПР проявляется и в так называемых сенсомоторных нарушениях, что находит свое выражение в рисунках детей. При рисовании по образцу геометрических фигур они не могут передать форму и пропорции, неправильно изображают углы, линии и их соединения.

При выполнении задания нарисовать фигуру человека старшие дошкольники допускают много ошибок. На их рисунках заметна диспропорция частей тела, некоторые важные детали изображены примитивно или вовсе отсутствуют.

Таким образом, одной из основных особенностей детей с задержкой психического развития является недостаточность образования связей между отдельными перцептивными и двигательными функциями. Так, ребенок может затрудняться в оценке идентичности форм предметов, воспринимаемых им с помощью осязания и зрения. Он также испытывает затруднения при воспроизведении ритма, воспринимаемого на слух, а также графически или моторно.

Одной из характерных особенностей детей с задержкой в развитии является отставание в развитии у них пространственных представлений, недостаточная ориентировка в частях собственного тела.

Кроме того, в дошкольном возрасте у них нередко наблюдается перекрестная или невыраженная латеральность. По мнению некоторых авторов, среди этих детей отмечается некоторое преобладание леворуких и детей с невыраженной латеральностью.

Характерным признаком детей с задержкой психического развития является недостаточность у них тонкой моторики.

При ЗПР часто наблюдается отставание в развитии речи, а также достаточно стойкие фонетико-фонематические нарушения и расстройства артикуляции. В артикуляционной моторике имеет место недостаточность тонких и дифференцированных движений. Некоторые дети затрудняются в восприятии на слух сходных по звучанию фонем (галка — палка), в результате чего недостаточно понимают обращенную речь.

Характерной особенностью детей с задержкой психического развития является выраженное нарушение у большинства из них функции активного внимания. Рассеянность внимания, усиливающаяся по мере выполнения задания, свидетельствует о повышенной психической истощаемости ребенка.

Кроме того, для многих детей характерен ограниченный объем внимания, его фрагментарность, когда ребенок в определенный


момент времени воспринимает лишь отдельные части предъявляемой ему информации. Эти нарушения внимания могут задерживать процесс формирования понятий.

Одной из частых особенностей нарушений внимания у детей с задержкой психического развития является его недостаточная концентрация нач существенных признаках. В этих случаях при отсутствии соответствующей коррекционной работы может отмечаться недоразвитие мыслительных операций.

Нарушения внимания особенно выражены при двигательной расторможенности, повышенной аффективной возбудимости, т. е. у детей с гиперактивным поведением. При гиперактивном поведении отмечается общее двигательное беспокойство, неусидчивость, недостаточная целенаправленность, импульсивность. Эти дети раздражительны, взрывчаты, проявляют агрессивность и негативизм, у них часто наблюдается ухудшение сна.

При нарушениях внимания особенно четко проявляется одна из характерных особенностей восприятия детей с задержкой психического развития — трудность выделения фигуры из фона.

Для многих детей с задержкой психического развития характерна своеобразная структура памяти. Это проявляется иногда в большой продуктивности непроизвольного запоминания. Однако и она всегда ниже, чем у нормально развивающихся сверстников, что связано с более низкой познавательной активностью этих детей.

Недостаточность произвольной памяти у детей с ЗПР в значительной степени связана со слабостью регуляции произвольной деятельности, недостаточной ее целенаправленностью, несформиро-ванностью функции самоконтроля. Этими же факторами объясняются характерные нарушения поведения у данной категории детей.

Дети с задержкой развития отличаются, как правило, эмоциональной неустойчивостью. Они с трудом приспосабливаются к детскому коллективу, им свойственны колебания настроения и повышенная утомляемость.

Группа детей с задержкой психического развития крайне неоднородна. У одних из них на первый план выступает замедленность становления эмоционально-личностных характеристик и произвольной регуляции поведения, нарушения же в интеллектуальной сфере выражены нерезко. Это дети с различными формами инфантилизма. Наиболее отчетливо инфантилизм проявляется к концу дошкольного возраста и в начальной школе. У этих детей задержано формирование личностной готовности к обучению, с трудом формируется чувство долга, ответственности, критичности к своему поведению. Они, как правило, приветливы, общительны, часто повышенно оживлены, крайне внушаемы и подражательны, но эмоции их обычно поверхностны и неустойчивы.

При других формах задержки психического развития преобладает недоразвитие различных сторон познавательной деятельности.


Наблюдаются также формы ЗПР, при которых эмоционально-волевая и личностная незрелость сочетается с недостаточностью различных компонентов познавательной деятельности.

ТЯЖЕЛЫЕ НАРУШЕНИЯ РЕЧИ'

Под алалией понимается специфическое языковое недоразвитие, возникающее в результате поражения соответствующих отделов коры головного мозга в доречевом периоде.

Недоразвитие речи при моторной алалии всегда имеет системный характер: оно охватывает фонетико-фонематическую и лекси-ко-грамматическую стороны речи и сочетается с выраженными нарушениями ее коммуникативной функции. При алалии не развито речевое подражание, вследствие чего нарушена отраженная речь, т. е. затруднено повторение слогов, слов и особенно предложений. Нарушение организации звуковых единиц в линейную последовательность проявляется в недостаточности или отсутствии лепета, а в дальнейшем — в своеобразных нарушениях слоговой структуры слов и в специфических трудностях при построении предложений. На каждом возрастном этапе в зависимости от уровня речевого развития эти нарушения проявляются в разных формах.

При моторной алалии на всех возрастных этапах отмечается выраженное недоразвитие произносительной (экспрессивной) речи при более сохранном ее понимании (импрессивная речь).

Для алалии характерно нарушение ритмической стороны речи: ребенок говорит медленно, с паузами между слогами и словами, слова часто произносит по слогам. Грубо нарушена речевая интонация. Дети не улавливают и не воспроизводят с помощью выстукивания или хлопков ритмический рисунок слова или предложения.

Ребенок не может правильно повторять слышимые им слова, причем характерны различные варианты искажений одних и тех же слов.

Пассивный словарь увеличивается очень медленно, и долгое время он ограничен словами обиходно-бытовой тематики. Дети часто неправильно понимают значения слов.

Моторная алалия тормозит процесс формирования фразовой речи. Дети с большим трудом овладевают грамматическим строем родного языка.

Такое системное недоразвитие речи при алалии не может не отразиться на психическом развитии ребенка.

Психическое развитие детей, страдающих моторной алалией, характеризуется своей неравномерностью. В раннем и дошкольном возрасте эти дети обычно проявляют интерес к игрушкам, играм, хорошо ориентируются в быту, владеют навыками самообслуживания, их эмоции достаточно дифференцированы. Вместе с тем уже в дошкольном возрасте отмечается ограниченный запас знаний

' Подробно речевые аномалии описаны в работе Н. С. Жуковой, Е. М. Мастю-ковой, Т. Б. Филичевой «Преодоление общего недоразвития речи у дошкольников» (М.. 1990).


и представлений об окружающем, задерживается развитие словесно-логического мышления.

Дети с моторной алалией отличаются неравномерным развитием мышления. Практически-действенное и наглядно-образное мышление у них значительно преобладают над абстрактно-логическим. Поэтому чем младше ребенок, тем он больше производит впечатление интеллектуально сохранного; его интеллектуальная недостаточность маскируется тяжестью речевого дефекта. Однако с возрастом все более выявляется неспособность детей к абстракциям и преобладание конкретно-образного мышления над словесно-логическим. Поэтому у них с трудом формируются понятия о форме и величине предметов, операции сравнения, обобщения по существенным признакам, навыки счета.

Характерны нарушения умственной деятельности в виде замедленности мышления, его трудной переключаемости, выраженной истощаемости и пресыщаемости. Кроме того, эти дети отличаются малой психической активностью, слабостью побуждений, повышенной тормозимостью, склонностью к негативизму. Они отказываются от выполнения заданий, требующих от них интеллектуального напряжения. Частыми являются также нарушения функций активного внимания и памяти, при этом в первую очередь страдает словесная (вербальная) память.

В регуляции произвольной деятельности ведущая роль принадлежит речи. Поэтому при моторной алалии всегда имеет место нарушение произвольной регуляции психических процессов и ребенок постоянно нуждается в организующей помощи взрослого.

Судорожный синдром и острая сенсомоторная афазия и ала-лия (синдром Ландау Клеффнера). Синдром впервые описан в 1957 году. Он характеризуется сочетанием эпилепсии с острой сенсомоторной афазией или с алалией.

При афазии заболевание возникает остро, без видимой причины и проявляется в утрате возможности понимать обращенную речь и говорить. Судорожные приступы в, одних случаях предшествуют афазии, в других — возникают через определенный срок после потери речи. Они м^огут также проявляться атипично, и их эпилептическая структура может быть определена лишь с помощью ЭЭГ. Речевой дефект отличается стойкостью и сочетается со специфическими трудностями обучения, нарушениями поведения и интеллектуальной деятельности. Кроме того, у детей часто проявляются двигательная расторможенность, аффективная возбудимость, расстройства внимания и речевой негативизм.

При алалии с первых лет жизни выявляется стойкое системное недоразвитие речи, сочетающееся с нарушениями поведения и умственной работоспособности. Речевой дефект сопровождается судорожными приступами, которые характеризуются большим полиморфизмом.

Диагностика синдрома всегда основывается на данных ЭЭГ-об-следования.


Ранняя диагностика данного синдрома имеет важное значение для эффективной реабилитации этих детей.

Синдром Ландау — Клеффнера следует отличать от глухоты, раннего детского аутизма, деменции.

СЕНСОРНЫЕ И ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ'

Недоразвитие органов слуха или зрения лишает ребенка одного из важных источников информации, что обуславливает его отставание в психическом развитии. Степень выраженности отставания в значительной степени зависит от тяжести и времени возникновения сенсорных дефектов, а также от начала специальной кор-рекционной работы.

Основной причиной, обуславливающей отставание в умственном развитии ребенка с аномалиями слуха, является нарушенное развитие речи. Характер отставания в развитии речи непосредственно зависит от степени снижения слуха и времени возникновения слухового дефекта. При отсутствии ранней коррекционной работы недоразвитие речи сочетается с недостаточностью абстрактно-логического мышления. Это определяет специфику вторичной задержки психического развития этих детей.

Что касается умственного развития детей с нарушениями слуха, то среди них есть дети с нормальным интеллектом, с вторичной задержкой психического развития и дети с умственной отсталостью. Такое неравномерное развитие интеллекта обусловлено не только степенью тяжести слухового дефекта и временем начала коррекционной работы, но и причинами поражения слуха. При некоторых наследственных формах дефекты слуха могут иметь парциальный характер, т. е. не сочетаться с другими первичными отклонениями в нервно-психической сфере ребенка. В этих случаях при ранней коррекционной работе умственное развитие ребенка может быть нормальным. Вместе с тем имеются синдро-мальные наследственные аномалии слуха, сочетающиеся с дефектами зрения, интеллекта, опорно-двигательного аппарата и другими нервно-психическими и соматическими нарушениями. Дефекты слуха, возникшие у детей в связи с родовой травмой, гемолитической болезнью новорожденных, менингоэнцефалитом и другими поражениями центральной нервной системы, обычно сочетаются с различными неврологическими и психопатологическими синдромами, диапазон проявления которых достаточно широк — от нарушений умственной работоспособности различной степени выраженности при нормальном интеллекте до умственной отсталости, нередко в сочетании с двигательным и другими расстройствами. Социальная адаптация детей с нарушениями слуха часто осложняется эмоциональными и поведенческими расстройствами, которые формируются как вторичные за счет сенсорной и социальной

' Сенсорные и двигательные нарушения представлены соответственно в работах: Солнцева Л. И., Хорош С. М. Советы родителям по воспитанию слепых детей раннего возраста - М., 1988; Мастюкова Е. М., И п п о л и т о-в а М. В Нарушение речи у детей с церебральным параличом.— М., 1985.


депривации, возникающей в неадекватных условиях воспитания ребенка как в детском учреждении, так и в семье. Кроме того, поведенческие и эмоциональные нарушения могут быть обусловлены и органическим поражением центральной нервной системы.

Особенно неблагоприятное влияние на психическое развитие ребенка оказывают прогрессирующие дефекты слуха.

Степень выраженности отставания в психическом развитии у слепых и слабовидящих детей зависит от причин, тяжести и времени возникновения нарушений зрения, а также от своевременного начала коррекционной работы. Особенностями умственного развития слепых и слабовидящих детей являются слабость абстрактного мышления, ограниченность знаний и представлений об окружающем с преобладанием общих, неконкретных знаний; при достаточном формальном словарном запасе нередко наблюдается неточная предметная соотнесенность слов. Дефекты зрения часто тормозят развитие двигательных навыков и умений и определяют малую моторную активность ребенка, общую медлительность. На этом фоне у детей нередко возникают двигательные стереотипно-однообразные движения в виде потряхивания рук перед глазами, похлопывания и др.

Для детей с дефектами зрения характерны также медлительность, малая психическая активность, повышенная истощаемость. Эти нарушения явно выражены у детей с органическими поражениями центральной нервной системы.

Психическое развитие детей, страдающих церебральными параличами, имеет типичные особенности. Оно не только замедлено, но и нарушено. Особенно характерна непропорциональность в развитии высших психических функций, а также мышления. При некоторых формах заболевания отмечается несоответствие между удовлетворительным общим уровнем развития абстрактного мышления и недостаточностью пространственных представлений, что в дальнейшем обуславливает специфические трудности в усвоении ребенком счетных операций.

При детском церебральном параличе имеют место нарушения речи, внимания, памяти, умственной работоспособности, а также эмоционально-поведенческие и личностные расстройства. Уровень интеллектуального развития широко варьирует — от нормального интеллекта до различных по структуре и степени выраженности форм олигофрении.

У большинства детей с церебральным параличом имеет место специфическая задержка психического развития.

НАРУШЕНИЯ ОБЩЕНИЯ1

Ранний детский аутизм (РДА) представляет собой особый вариант аномального развития, который чаще всего проявляется в

1 Нарушения общения описаны в книге К. С. Лебединской, О. С. Никольской и др. «Дети с нарушениямиобщения» (М., 1989).


первые 2—3 года жизни ребенка. Основным его признаком является нарушение контакта ребенка с окружающим миром и прежде всего с людьми. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и избегает общения с детьми, не смотрит в глаза окружающих, отстраняется от телесного контакта и ласки близких. Он как бы не замечает других людей; предоставленный сам себе, может однообразно потряхивать руками, подпрыгивать на месте или бегать на пальцах по кругу, нашептывать, выкрикивать отдельные слова или звукосочетания и т. п.

Для этих детей характерна однообразная, как бы нецеленаправленная двигательная активность, которая проявляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, своеобразных движениях пальцев рук около наружных углов глаз и других. Их двигательное беспокойство чередуется с периодами заторможенности, застываний в одной позе. Для детей с аутизмом характерны своеобразные страхи.

Несмотря на то что детский аутизм был описан Л. Каннером почти полвека назад (1943), многие аспекты этого заболевания до сих пор остаются невыясненными. В настоящее время РДА изучается во всем мире на основе комплексного междисциплинарного подхода с учетом современных достижений нейрофизиологии, психологии, фармакологии, генетики, психиатрии и неврологии. Большое внимание уделяется ранней диагностике аутизма. Основу диагностики этого своеобразного отклонения в развитии составляют следующие группы основных признаков: нарушение контактов с окружающими, специфические речевые и эмоциональные отклонения, общие специфические отклонения в психомоторном развитии. Характерной особенностью развития ребенка при аутизме является неравномерность развития в целом, а также отдельных психомоторных функций.

Одним из первых признаков аутизма является отсутствие зрительного контакта, «толчкообразный» взгляд, преобладание периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особенности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое общение с ним, хотя слух его является нормальным.

Кроме того, на первом году жизни обращают на себя внимание нарушения жизненно важных функций при отсутствии явных соматических и неврологических расстройств. Так, уже с первых месяцев жизни может возникнуть проблема с кормлением за счет недостаточной координации сосательных и глотательных движений, очень рано ребенок начинает отказываться от груди, в дальнейшем он плохо жует, долго держит пищу во рту, крайне избирателен в еде, отказывается от всех новых видов пищи; у него также выражены нарушения сна, с большим трудом формируются навыки опрятности. Но больше всего у него нарушено эмоционально-личностное развитие. Важным критерием ранней диагностики аутизма является нарушение довербального коммуникативного поведения.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, могут


 

быть различными. В одних случаях интеллект сохранен, но развит негармонично, в других — отмечается умственная отсталость, и, наконец, среди таких детей встречаются одаренные. Однако во всех случаях, как это уже подчеркивалось выше, имеет место своеобразная неравномерность их психомоторного развития.

Рис. 21. Ребенок с синдромом ломкой Х-хромосомой и аутизмом

Аутизм возникает под влиянием различных причин. Но во всех случах ведущее значение имеет наследственная предрасположенность к подобной своеобразной форме аномального развития. Аутизм наблюдается во всех социальных классах и этнических группах. Его средняя частота 1:10 000 с явным преобладанием лиц мужского пола (4 мальчика и 1 девочка).

При воспитании детей с аутизмом родители должны быть психотерапевтами, действующими совместно с педагогом, психологом и врачом.

Отдельные проявления аутизма могут наблюдаться у различ
ных категорий детей с отклонениями в развитии. Например,
возможно сочетание аутизма с болезнью Дауна, фенилкето-
нурией и другими формами умственной отсталости. Особый
интерес в этом плане представляет наличие аутистических форм
поведения при так называемой Х-сцепленной умственной отста
лости и в первую очередь при синдроме ломкой Х-хромосомы
(см. рис. 21).

Интенсивные исследования, проводимые в последние годы во многих странах, показали высокую частоту этого заболевания, сопоставимую лишь с частотой болезни Дауна — самой распространенной формой умственной отсталости. По данным зарубежных авторов, его частота среди умственно отсталых мальчиков составляет 1,9—5,9%. В среднем в общей популяции частота этого заболевания составляет 1:1350 среди мальчиков и 1:2033 среди девочек, или 1:1634 среди детей обоего пола.

Раннее выявление детей с ломкой Х-хромосомой имеет важное значение для своевременной психолого-педагогической коррек-ционной работы и лечения. В связи с этим специалистам и родителям важно знать ранние признаки этого заболевания.

Характерными признаками данного заболевания являются нормальные или превышающие норму вес и длина при рождении в сочетании с некоторым увеличением окружности головы; обычно это блондины со светлыми глазами. У них удлиненное лицо, высокий лоб, уплощенная средняя часть лица и некоторое увеличе-




 


Рис. 22. Внешний вид детей с синдромом ломкой Х-хромосомой

ние нижней челюсти (см. рис. 22). Отмечается повышенная частота подслизистых расщелин нёба или язычка. Обращают на себя внимание большие оттопыренные уши, деформации зубов, несколько увеличенные кисти рук, повышенная подвижность суставов и растяжимость кожи. У некоторых мальчиков уже при рождении можно отметить увеличение размеров яичек при нормально развитом половом члене.

Ранняя диагностика этой формы умственной отсталости имеет важное значение для своевременного проведения лечебно-коррек-ционных мероприятий и для медико-генетического консультирования семьи, что позволяет предупредить дальнейшее рождение детей с данным заболеванием. Однако отсутствие выраженных врожденных пороков развития при этом синдроме затрудняет его раннюю диагностику. Поэтому для диагностики заболевания большое значение имеет раннее выявление специфических отклонений в физическом, психомоторном и речевом развитии.

При этом к характерным признакам относятся следующие.

1. Тенденция к более интенсивному внутриутробному росту
плода и ускоренному физическому развитию в первые годы жизни
в сочетании с выраженным отставанием в моторном, умственном
и речевом развитии.

2. Среди отставаний в развитии различных моторных навыков
особенно обращает на себя внимание нерезко выраженная задерж
ка в развитии сидения и самостоятельной ходьбы.

3. Одним из наиболее характерных признаков является отстава
ние в развитии речи. Часто это первая жалоба, с которой родите
ли обращаются к врачу. Первые слова у этих детей появляются
в среднем к 2—2,5 годам, фразовая речь формируется после 3,5 лет.

На протяжении всего дошкольного периода обращает на себя внимание выраженное нарушение звукопроизношения. Кроме того, у некоторых детей отмечаются грубый голос, тенденция к повто-


рению отдельных звуков, слогов, слов; иногда имеют место признаки своеобразного заикания.

4. Интеллектуальная недостаточность различной степени выра
женности сочетается с нарушениями внимания, памяти, поведения.

Кроме того, у детей даже при нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности с большим трудом формируется право-левая ориентация, задержано развитие пространственных представлений, конструктивной деятельности. В дальнейшем эти дети с трудом овладевают навыками счета и письма.

5. Для детей типичны нарушения поведения в виде двигатель
ной расторможенности, импульсивности. Кроме того, их поведение
иногда напоминает аутистическое: они, как и дети с РДА, избега
ют глазного контакта, производят различные стереотипные дви
жения руками в виде потряхиваний, похлопываний, испытывают
страхи и т. п. Однако структура их эмоциональной сферы качест
венно иная, чем у детей с аутизмом. Дифференциальный диагноз
этих заболеваний осуществляется детским психиатром.


Просмотров 1727

Эта страница нарушает авторские права




allrefrs.ru - 2021 год. Все права принадлежат их авторам!