Главная Обратная связь Поможем написать вашу работу!

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Умственная отсталость при хромосомных аномалиях



Внастоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосомные отклонения могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в системе аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто сочетается с различными множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица и черепа, общую диспластич-ность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы и т. п.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна (см. рис. 15). Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:700.

В последние годы интенсивно изучается механизм умственной отсталости при данном синдроме. Установлено, что к фактам риска синдрома Дауна относятся возраст матери, частые выкидыши в анамнезе, применение матерью в предыдущие годы различных лекарственных препаратов, в том числе и оральных противозачаточных средств, неблагоприятные факторы внешней среды и прежде всего радиационное излучение.

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно специфичны, поэтому его диагностика обычно не вызывает особых затруднений. Заболевание обычно выявляется уже в родильном доме. Прежде всего обращают на себя внимание особенности строения черепа и лица: размеры черепа уменьшены, затылок скошен и уплощен, глазные щели узкие, часто наблюдается нависающее как бы третье веко, лицо плоское, переносица также уплощена, выступают скуловые дуги. К этим признакам добавляются следующие: маленькие и асимметричные ушные раковины, деформированные мочки, толстые, в трещинах губы, полуоткрытый рот, большой язык, характерны разнообразные аномалии зубов, сухость кожи и волос.

Описанные признаки сочетаются с деформациями скелета, аномалиями в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Пальцы короткие, мизинец часто искривлен. На ногах увеличены промежутки между первым и вторым пальцами, может отмечаться сращение третьего и четвертого пальцев. Обращает на себя внимание также поперечная складка ладони, а также чрезмерная подвижность суставов, общая мышечная гипотония.



По мере роста ребенка все более отчетливо выявляется характерная для синдрома Дауна приземистая фигура с нарушениями осанки и укорочением конечностей.

Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно достаточно глубокая. Мышление детей отличается конкретностью и туго-подвижностью. Абстрактные понятия, счетные операции им часто


Рис. 15. Ребенок с синдромом Дауна

недоступны. Вместе с тем у многих из этих детей наблюдаются сохранная механическая память, наблюдательность, большая подражательность, живость и сохранность эмоциональной сферы. Дети обычно ласковые, добродушные, послушные, им свойственны чувства симпатии, смущения, обиды. Они легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает.

Однако у некоторых из них может отмечаться неустойчивость настроения, повышенная раздражительность, иногда злобность.

Нарушения психомоторного развития обнаруживаются при синдроме Дауна уже с первых месяцев жизни. Дети отличаются вялостью, малой активностью, у них задержано формирование всех двигательных и особенно психических функций. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи.



После 3—4 лет они становятся несколько живее, активнее, у них начинает формироваться речь, появляется более дифференцированное отношение к близким. Однако и на этом возрастном этапе речь развивается крайне медленно и с большим трудом, что еще более задерживает психическое развитие ребенка и обоснованно беспокоит родителей.

В настоящее время вопросы речевых нарушений, и особенно процессы восприятия речи, у детей с синдромом Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальной недостаточностью, но и в связи с частыми нарушениями слуха. Специально проведенные у таких детей исследования ушной доминантности показали, что у многих из них имеет место доминантность (преобладание) левого уха. В связи с этим высказывается предположение, что дети с синдромом Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

В последнее время большое внимание уделяется ранней реабилитации детей с синдромом Дауна. Разрабатываются программы психолого-педагогической коррекции, приемы и методы


стимуляции доречевого и речевого развития, комплексного лечения.

Аномалии хромосом 515, 18, 22 встречаются значительно реже синдрома Дауна. При этих аномалиях обычно имеет место сложный дефект: интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и др. Дети часто погибают в раннем возрасте из-за общей ослабленности, низкой массы при рождении, нарушений сосания, пороков развития внутренних органов.

Среди этих синдромов наиболее изучен синдром «кошачьего крика», или синдром Л ежена. Синдром описан автором в 1963 г. Наблюдается он чаще у лиц женского пола. Название синдрома связано с одним из его характерных признаков — специфическим криком, напоминающим кошачье мяуканье. У детей отмечается неправильное развитие гортани: маленький вялый надгортанник, опускаясь над голосовой щелью, обуславливает характерные нарушения голоса. Голосовые связки обычно не изменены.



Кроме особенностей голоса для клинического диагноза важное значение имеет внешний облик ребенка: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз, низкорасположенные ушные раковины и некоторые другие признаки. Умственная отсталость обычно глубокая, чаще в степени имбецильности.

Сочетание умственной отсталости с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при синдроме Варкани, аномалиях хромосом 9, 10, 11, 12 и других.

Синдром Орбели отличается сочетанием умственной отсталости с выраженным отставанием в физическом и моторном развитии, микроцефалией, дефектами внутренних органов, органов зрения и опорно-двигательного аппарата.

Для клинической диагностики данного синдрома важное значение имеет анализ особенностей строения лица и черепа. Лицо асимметричное с широкой, выступающей спинкой носа, рот небольшой, диспластичные верхние резцы, высокое нёбо, маленький подбородок, ушные раковины большие, часто деформированные. Эти признаки сочетаются с глазной патологией в виде микрофтальмии, ко-лобомы радужки и сетчатки, часто наблюдаются катаракта и ре-тинобластома.

Также характерны разнообразные аномалии конечностей, прежде всего пальцев, ногтей; нередко отмечаются косолапость, вывихи тазобедренных суставов и др.

Кроме того, для этого синдрома типично недоразвитие половых органов, иногда наблюдается атрезия анального отверстия.

Сочетание умственной отсталости с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата имеет место при аномалии хромосомы 13.

При аномалии хромосомы 15 характерны умственная отсталость, микроцефалия, двигательная расторможенность, иногда наблюдаются судорожные припадки.

Синдромальные формы олигофрении в сочетании с ожирением, аномалиями в строении лица и пальцев являются признаками суб-


микроскопических изменений хромосомы 15.

При аномалиях половых хромосом умственная отсталость встречается редко. Считается, что только 1 % всех форм умственной отсталости обусловлен аномалиями половых хромосом.

Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского Тернера характерен для лиц женского пола, его частота составляет 1:3000. Среди девочек, страдающих олигофренией, синдром встречается в 2 раза чаще, а еще чаще среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменорреей.

Следует иметь в виду, что многие больные с данным синдромом имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с отклонениями в эмоционально-волевой сфере, которые с возрастом нарастают по мере появления критики к своему состоянию. Благодушные, спокойные дети становятся более замкнутыми, раздражительными, упрямыми. У некоторых детей наблюдается некритичность, благодушие.

Диагностика этого синдрома возможна уже в период ново-рожденности. Девочки рождаются с низкой массой тела, маленького роста, для них характерна отечность кистей и стоп. Важными внешними признаками при диагностике являются следующие: низкий рост волос на шее; шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; чрезмерная подвижность кожи на шее. Обращает на себя внимание своеобразие в строении лица и прежде всего антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз находятся ниже внутренних), низкое расположение ушей, гипомимия, высокое нёбо, маленький подбородок. Важным диагностическим признаком является врожденный порок сердца, более чем в половине случаев наблюдаются дефекты слуха, часто имеются нарушения зрения. Характерны также разнообразные скелетные аномалии: «щитообразная» широкая грудная клетка, гипоплазия или сращение первого и второго шейных позвонков, широкие кисти, укороченные пальцы кистей и стоп и др.

Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.


Просмотров 1178

Эта страница нарушает авторские права




allrefrs.ru - 2021 год. Все права принадлежат их авторам!