Главная Обратная связь

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






II. Основы общей и медицинской генетики



Курс, 2013-2014 учебный год

I. Основы молекулярной биологии и Молекулярная биология клетки

1. Генетическая информация в ДНК:

2. Информационная РНК (и-РНК) состоит из и выполняет следующие функции:

4. Определите правильный перечень организмов, для которых характерен общий перенос наследственной информации::

5. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности:

6. Информационная РНК (и-РНК) характеризуется следующими свойствами:

7. Определите типы общего переноса наследственной информации:

8. Определите правильный состав регуляторных последовательностей

прокариотических генов:

9. Определите правильный состав регуляторных последовательностей

эукариотических генов:

10. Функции сигма-субъединицы РНК-полимеразы заключается в:

11. Функции кор-фермента РНК-полимеразы заключаются в:

12. Репликация лидирующей цепи ДНК характеризуется:

13. В области репликативной вилки функционирует ферментативный комплекс,

состоящий из :

14. Функциями РНК в живых организмах являются

15. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется следующими свойствами:

16.Характерно для гена эукариот:

17. Характерно для генов прокариот:

18. Промотор участвует в процессах:

19. Матричный синтез и-РНК происходит путем комплементарного связывания азотистых оснований:

Репликация

20. Процесс удвоения молекулы ДНК имеет место у:

21. Фермент, участвующий в репликации ДНК:

22. Белок, принимающий участие в процессе удвоения молекулы ДНК:

23. В зависимости от участия в репликации и транскрипции различают цепь ДНК:

24. В митотическом цикле репликация ДНК происходит в стадию:

25. Функциями ДНК в живых организмах являются::

26. Молекула ДНК содержит в геноме:

27. Терминация транскрипции осуществляется путем:

28. Генетический код имеет следующие свойства:

29. В процессе трансляции принимают участие:

30. В большой рибосомной субъединице содержатся :

31. Транспортная РНК (т-РНК) содержит в своем составе и имеет форму:



Транскрипция, трансляция, генетический код

32.ДНК-РНК полимеразный комплекс образуется на:

33. Матрицей для синтеза белка служит:

34.Экспрессия генов включает процесс:

35.Каждая аминокислота зашифрована:

36.Свойство генетического кода, свидетельствующее о единстве живых организмов:

37. Процесс синтеза и-РНК начинается в:

38.Преобразование ядерной и-РНК в зрелую и-РНК характеризуется:

39. Свойство генетического кода, при котором одной аминокислоте соответствует три

рядом расположенных нуклеотида, называется:

40. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется:

41. Смысловые кодоны:

42. РНК-полимераза состоит из:

43. Транскрипционными факторами называются белки, участвующие в:

44. В трансляции принимают участие ферменты:

45. Под реализацией наследственной информации понимается:

46. Биосинтез белка у эукариот характеризуется следующей особенностью:

47. Реализация наследственной информации осуществляется посредством

48. Молекулярная организация гена характеризуется наличием в его составе:

49. Активность генов приводит к :

50. Генетический материал эукариотической клетки содержится в:

51. Уровни компактизации генетического материала клетки:

52. Гаплоидный набор хромосом содержится в:

53. Хроматин подразделяется на:

54. Хроматин клетки может существовать в виде:

55. В состав хроматина входят:

56. Дайте определение кариотипа:

57. Чем представлен генетический материал у эукариот:



58. Чем представлен генетический материал у прокариот:

Клеточный цикл

59. Интерфаза состоит из:

60. Кроссинговер происходит в периоде:

61.Для мейоза характерно:

62.После двух мейотических делений из одной клетки образуются:

63. В результате митотического деления соматической клетки дочерние клетки содержат:

64. Клеточный цикл включает в себя период:

 

Мутации

65. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций:

66. Причины возникновения генных мутаций:

67. Типы генных (точковых) мутаций:

68. Ошибки репликации приводят к:

69. Причины возникновения хромосомных аберраций:

70. Характерно для индуцированных мутаций:

71. Хромосомные болезни связаны с мутациями:

72. Механизмы, лежащие в основе генных мутаций:

73. Устойчивость генетического материала обеспечивается:

74. Спонтанные изменения в ДНК называются:

75. Трисомии возникают в результате нерасхождения:

76. Моносомии возникают в результате утраты:

77. Изменение числа хромосом в генотипе характерно для:

78. При проведении медицинских процедур с использованием ионизирующего излучения доза облучения пациентов:

79. При проведении медицинских процедур пациенту предоставляется информация о:

 

II. Основы общей и медицинской генетики

80. Генетика изучает:

81. Характерно для аллельных генов:

82. Характерно для неаллельных генов:

83. Для гомозиготных организмов характерно:

84. Для гетерозиготных организмов характерно:

85. Наследование признаков (болезней) может быть:

86. Основные положения хромосомной теории:

87. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков при полном доминировании в F1 наблюдается:

88.Гомозиготные организмы содержат в своем генотипе:

89. Признаки, наследующиеся сцепленно с У-хромосомой передаются:

90. Х-сцепленные рецессивные признаки характеризуются :

91. Гены, локализованные в аутосомах, могут передаваться:

92. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется:

93. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:

Онтогенез

94. Онтогенез – это:

95. Определите наиболее важные с точки зрения медицинской генетики периоды онтогенеза человека:

96. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:

97. Ооплазматическая сегрегация:

98. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:

99. Полярность яйцеклетки определяется:

100. Тотипотентность – это:

101. Зародыш называется плодом в сроки беременности:

102. Нарушения онтогенетического развития приводят к возникновению:

103. Клетки эмбриона после первых делений называются:

104. Первичная половая клетка женского организма в результате мейоза формирует:

105. Первичная половая клетка самцов в результате мейоза формирует:

 

Популяционная генетика

106. Демографические показатели, характеризующие популяцию:

107. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфност (гетерогенность) популяции:

108. Генетические факторы, характеризующие популяцию человека:

109. Случайные браки, скрещивания называются:

110. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга:

111. Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях:

112. Инбридинг - это:

113. Кровнородственные браки приводят в популяции:

114. К аутбредным бракам относятся:

115. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:

116. Случайными скрещиваниями называются скрещивания, характеризующиеся спариваниями:

117. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к:

118. Типы популяций:

119. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций:

120. Мутации приводят к:

121. Генетический груз популяций снижается в условиях:

122.К генетическому грузу популяций относятся:

123. Миграция (обмен генами между популяции) способствует:

124. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к:

 

Фармакогенетика

125.Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:

126.Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от:

127. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии:

128. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:

129. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются:

130.Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется:

131. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:

132. Наследственная метгемоглобинемия – это:

133. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

134. Наследственные формы желтухи передаются по:

135. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств:

136. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

137. Должностные лица, осуществляющие государственный контроль и надзор в сфере обращения лекарственных средств, имеют право:

138. Фармацевтическая деятельность включает в себя:

139. Для установления безопасности и эффективности фармакологических и лекарственных средств изучается их:

Основы медицинской генетики

140. Методы исследования медицинской генетики:

141. Методы диагностики наследственных болезней:

142 Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:

143. Наследственные болезни делятся на:

144. Для хромосомных болезней характерно следующее сочетание клинических признаков:

145. Для синдрома Кляйнфельтера характерно следующее сочетание клинических признаков: 146. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

147. Причиной генных болезней являются мутации:

148.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

149. Типы наследования моногенных болезней:

150. Укажите полигенные болезни:

151. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

152. Наследственные болезни человека диагностируются методами:

153. К мультифакториальным болезням относятся:

154. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

155. Методы лечения хромосомных болезней:

156. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

проводят в группах детей, имеющих:

157. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:

158. Методы диагностики хромосомных болезней:

159. Дайте определение плейотропии

160. Пенетрантность – это::

161. Тип наследования гемофилии:

162. Экспрессивность – это:

163.Амниоцентез - это:

164. При помощи генеалогического метода можно установить:

165. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

166. Формы взаимодействия аллельных генов

167. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

168. Скрининг–программы делятся на:

169. Проведение медико–генетического консультирования показано:

170. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

171. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

172. Формы взаимодействия неаллельных генов:

173. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

174. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из них находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами:

175. Какие из болезней относится к хромосомным:

176. Первая группа крови по системе АВО характеризуется наличием:

177. К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

178. Медико-генетическое консультирование – это:

179. Врачебную тайну составляет:

180. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

 

Практические навыки

Молекулярная биология

1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена

2. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках

3. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК

4. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

5. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации

6. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции

7. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот

8. РНК, типы, строение, функции

9. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль

10. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена

11. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле

12. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза

13. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций

14. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий у человека

15. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения гоносомных синдромов человека

16. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения трисомий у человека

17. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

18. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение

19. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине

20. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза

21. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза

22. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение

23. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

24. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине

Практические навыки

Генетика

1. Менделирующие признаки человека, определение, типы наследования, изображения, характеристика

2. Аллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия аллельных генов

3. Неаллельные гены: дать определение, нарисовать и охарактеризовать формы взаимодействия неаллельных генов

4. Изобразить и охарактеризовать группы крови человека по системе АВО

5. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить

6. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить

7. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство

8. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

9. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

10. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот

11. Генетический груз популяций, определение, причины и механизмы возникновения, медицинское значение

12. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине

13. ДНК-диагностика наследственных болезней, определение, сущность, этапы, характеристика

14. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение

15. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней

16. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение

17. Генетический риск, определение, виды, характеристика

18. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны.

19. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме.

20. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

21. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО

22. Развитие нормального слуха и речи у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха и речи дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.

 

 


Просмотров 497

Эта страница нарушает авторские права

allrefrs.ru - 2020 год. Все права принадлежат их авторам!