Главная Обратная связь

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Кафедра МолекулЯРНОЙ биологиИ И



ГенетикИ

ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС

КУРС: 1

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ

С ОСНОВАМИ

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

СОСТАВИТЕЛИ: преподаватели кафедры

Год

 

 

Обсуждено и утверждено на заседании кафедры от «04» июня 2013 г, протокол № 17.

 

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.

 

 

Лекция № 1

1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена

2. Цель:Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).

3. Тезисы лекций:

3.1. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.

3.2. Ген – определение, классификация.

3.3. Строение, функции гена у про- и эукариот.

3.4. Регуляторные последовательности, функции.

3.5. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.

3.6. Экзон – интронное строение эукариотических генов.

3.7.Понятие о мутоне, реконе, цистроне

 

Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.

Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.

Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с успехами и достижениями генетики, биохимии, микробиологии и вирусологии.

За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов, разработаны технологические процессы трансгенеза (генной инженерии), получены новые данные о молекулярно- генетических механизмах, лежащих в основе опухолевой трансформации клеток (онкогенетика), генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов (фармакогенетика), разработаны новейшие молекулярно-генетические методы анализа ДНК. Результаты теоретических разработок широко применяются в фармацевтической промышленности для получения новых лекарственных препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для диагностики и лечения наследственных болезней человека.

Результаты молекулярно-генетических исследований привели к возникновению молекулярной медицины, изучающей патологические процессы в организме человека на уровне изменений генома.



Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.

С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой сложную структуру (участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта – полипептида, состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена может содержаться несколько функциональных единиц - цистронов, контролирующих синтез одной полипептидной цепи и множество сайтов мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).

Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих на функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот содержит внутренние некодирующие последовательности (интроны) и смысловые последовательности (экзоны).

Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены контролируют синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены контролируют синтез белков, влияющих на активность структурных генов.

4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1.



 

5. Литература:

Основная:

5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

5.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

5.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

5.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

Дополнительная:

5.9.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.

6.2.Строение и функции ДНК и РНК.

6.3. Современные представления о строении и функциях гена.

6.2. Классификация генов.

6.3. Строение и функции регуляторного участка гена.

6.4. Строение и функции кодирующего участка гена.

6.5.Что такое экзон?

6.6.Что такое интрон?

6.7.Определение мутона, рекона, цистрона.

 

Лекция № 2

1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация, транскрипция, трансляция

2. Цель:Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.

3. Тезисы лекций:

3.1.Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы переноса генетической информации в живых системах: общий, специализированный, запрещенный.

3.2.Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.

3.3.Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг.

3.4.Проблема концевой недорепликации и ее решение.

3.5.Генетический код, понятие, свойства.

3.6.Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).

3.7.Посттрансляционная модификация белков.

 

Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК) и трансляции – перевода нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность (биосинтез белка).

Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.

В некоторых случаях вновь синтезированный белок подвергается структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация).

Трансляция – перевода нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность (биосинтез белка).

Последний процесс (трансляции) осуществляется на основе генетического кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.

В некоторых случаях вновь синтезированный белок подвергается структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация).

 

4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 2.

5. Литература:

Основная

5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5.3. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.

5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

5.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

5.7.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.

Дополнительная:

5.8.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

5.10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.

5.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.12. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Типы переноса наследственной информации.

6.2. Принципы репликации.

6.3. Особенности репликации ведущей и отстающей цепи ДНК.

6.4. Особенности транскрипции эукариотических генов.

6.5. Что такое процессинг, сплайсинг?

6.6. Что представляет собой альтернативный сплайсинг и его значение.

6.7. Свойства генетического кода.

6.8. Особенности трансляции у прокариот.

6.9. Особенности трансляции генов у эукариот.

 

.

Лекция № 3

1. Тема: Наследственность. Типы наследования. Менделирующие признаки

2. Цель: Сформировать у студентов знаний об основных закономерности наследования признаков у живых организмов, значение генетики в медицине.

 

3. Тезисы лекций:

3.1.Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем и Т.Морганом.

3.2. Цитологическое обоснование законов единообразия, расщепления, независимого и сцепленного наследования признаков.

3.3. Типы наследования и их характеристика.

3.4. Менделирующие признаки человека.

3.5. Роль и значение генетики в современной медицине.

 

Генетика – наука о закономерностях наследования признаков. История развития генетики связана с именами Г.Менделя, Т.Моргана и др. Цитологическим обоснованием наследования признаков являются гены, расположенные в одной или разных хромосомах. Типы наследования признаков зависят от места расположения генов в хромосомах. Различают следующие типы наследования: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; аутосомно-доминантный с неполным доминированием; сцепленный с Х-половой хромосомой, доминантный; сцепленный с Х-половой хромосомой, рецессивный; сцепленный с У-половой хромосомой. Характер проявления признака зависит от взаимодействия аллелей и множественных аллелей, расположенных в гомологичных и негомологичных хромосомах.

Медицинская генетика изучает причины возникновения, механизмы развития, методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 3.

 

5. Литература:

Основная:

5.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.

5.2.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.

5.3. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.

5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004, с. 81-98.

5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Дополнительная:

5.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.

5.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.

5.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.

5.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.

5.10. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с.13-15.

5.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

 

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Определение генотипа, фенотипа, гомозиготы, гетерозиготы, аллели и т.д.

6.2. Типы наследования признаков человека.

 

Лекция № 4

1. Тема: Основы фармакогенетики

 

2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах наследственно-обусловленного полиморфизма реакции организма на лекарственные препараты.

 

3. Тезисы лекции:

3.1. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.

3.2. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.

3.3. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом

3.2. лекарственных препаратов.

3.4. Генно-инженерные методы получения лекарственных препаратов.

 

Фармакогенетика, являясь частью экологической генетики человека, изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Концепция фармакогенетики человека сформировалась, и ее основы начали закладываться в середине 50-х годов прошлого столетия, когда впервые были обнаружены генетически детерминированные патологические реакции на лекарства, обусловленные недостаточностью ферментов.

Немецкий генетик Ф. Фогель (1959) предложил для описания таких состояний термин «фармакогенетика». Фармакогенетика зародилось в результате практической потребности разобраться в осложнениях лекарственного лечения. Клиническая фармакология накапливала наблюдения патологических реакций на лекарства, а медицинская генетика расшифровывала механизмы их возникновения. Необходимость диагностики наследственных аномалий метаболизма лекарств позволит избежать многих осложнений или неэффективности лечения.

В настоящее время на основе имеющихся сведений о геноме человека созданы высокоразрешающие методы распознавания мутаций в генах, обеспечивающих метаболизм лекарств. Следовательно, стратегия лекарственного лечения в ближайшем будущем будет включать генотипирование пациентов перед началом терапии.

4. Иллюстративный материал:таблицы, оверхеты, мультимедийная лекция № 4.

 

5. Литература:

Основная:

5.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 309-322.

5.2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 105-113.

Дополнительная:

5.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 340-348.

5.4. Лильин Е.Т. и др. Генетика для врачей. М., 1990, с. 176-193.

5.5. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10, 2004, с. 40-45.

5.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Том 2. М., 1990, с. 108-115.

5.7. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с.211-216.

5.8. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004, с. 4-7.

5.9. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10, 2006, с.30-33.

 

6. Контрольные вопросы:

6.1. Объясните понятия: дефект фермента и дефицит фермента.

6.2. Объясните понятие толерантность.

6.3. Особенности моногенного и полигенного контроля метаболизма лекарственных препаратов.

 

Лекция № 5

1. Тема: Перспективы геномики. Фармакогеномика и ее значение для разработки новых лекарственных средств и при индивидуализации лекарственной терапии

2. Цель: Формирование у студентов современных знаний о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов

 

3. Тезисы лекции:

3.1 Фармакогеномика, понятие, значение в современной медицине и фармации

3.2 Молекулярно-генетические механизмы лекарственной терапии

3.3 Создание новых лекарств и совершенствование фармакотерапии

3.4Перспективы геномики

 

Индивидуальная вариабельность ответа на прием лекарственных препаратов послужила основой для развития нового направления исследований – фармакогеномики. Это область геномики изучает роль генетической компоненты в токсичность и эффективность лекарственного препарата для данного организма. Исследования фармакогеномики создают предпосылки для подбора лекарственного препарата и его дозы строго индивидуально, в соответствии с данными ДНК- типирования и биохимическими особенностями каждого пациента. В популяциях с высокой частотой побочных эффектов на лекарственные препараты, используемые для лечения распространенных заболеваний, необходима проведение генетического скрининга. Идентификация генов резистентности к лекарственным препаратом позволяет скринировать популяции с помощью ДНК – технологий. Фармакогеномные исследования необходимы для повышения эффективности терапии распространенных заболеваний в каждой конкретной популяции. Фармакогеномика объясняет индивидуальные различия эффекта лекарственной терапии, определяет возможность создания новых лекарств и совершенствование фармакотерапии.

Перспективы геномики в рамках проекта «Геном человека»: протеомика, биоинформатика, функциональная геномика, фармакогеномика.

 

4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 5.

 

5. Литература:

Основная:

5.1 Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

5.2 Генетика. Под ред. Иванова В.И., М., 2006.

5.3 Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. А., 2007.

Дополнительная:

5.4 Инге-Вечтомов С.Б. Генетика с основами селекции. М., 1989.

5.5 Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. М.,1990.

5.6 McLeod HL, Evans WE. Pharmacogenomics: unlocking the human genome for better drug therapy. Annu Rev Pharmacol Toxicol 2001; 41: 101 – 21.[CrossRef] [ ISI] [ MedLine]

5.7 Meyer UA. Pharmacogenetics and adverse drug response. N Engl J Med 2003 ; 356;1667-1671. [CrossRef] [ISI] [Medline]

5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

5. Контрольные вопросы:

5.8 Назовите предпологаемые достижение геномики.

6.2 Назовите молекулярно-генетические механизмы лекарственной терапии.

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ – «ФАРМАЦИЯ»

Кафедра МолекулЯРНОЙ

БиологиИ И генетикИ


Эта страница нарушает авторские права

allrefrs.ru - 2019 год. Все права принадлежат их авторам!