Главная Обратная связь

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Ы Статья вставлена после отправки. Сообщено Камилю 14 Февраль 2002 г. Чт



Ðàçíèöà àíèîííàÿ —ðàçíèöà ìåæäó ñóììîé èçìåðåííûõ êàòèîíîâ è àíèîíîâ â ïëàçìå èëè ñûâîðîòêå, âû÷èñëåííàÿ ïî ôîðìóëå: (Na+ + K+) — (Cl + HCO3) = 20 ììîëü/ë. Р.а. отражает концентрацию анионов, присутствующих в сыворотке, но обычно не определяющихся, включая отрицательно заряженные белки плазмы (в основном, альбумины), фосфаты, сульфаты и органические кислоты (например, молочную кислоту). Увеличение р.а. отражает возрастание содержания одного из названных компонентов (обычно органических кислот). Если при снижении как концентрации бикарбоната плазмы, так и рН сыворотки нет изменений р.а., следует предположить первичную потерю бикарбоната или увеличение содержания неорганических кислот. Р.а. ìîæåò áûòü óâåëè÷åíà ïðè äèàáåòè÷åñêîì àöèäîçå èëè ìîëî÷íîêèñëîì àöèäîçå; íå èçìåíåíà èëè óìåíüøåíà ïðè ìåòàáîëè÷åñêîì àöèäîçå ñ ïîòåðåé áèêàðáîíàòà. Û êàòèîííî-àíèîííàÿ ðàçíèöà.



Расстройства. В подстатьях приведены лишь дефиниции (характеристика рр. содержится, например, в «2000 болезней от А до Я. Справочник-путеводитель. М.: ГЭОТАР, 1998, 1999, 2000, 2001»])

Биполярное р. начинается, как правило, с депрессии и характеризуется развитием по меньшей мере одного маниакального эпизода (мания — состояние, характеризующееся сочетанием повышенного настроения с увеличением психической и двигательной активности).

Бредовое р. — психическое р., при котором первичный и доминирующий симптом — бред, не обусловленный приёмом психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием.

Генерализованное тревожное р. — хроническая (более 6 мес) тревога по поводу различных жизненных обстоятельств (необоснованная тревога по поводу возможного несчастья с ребёнком, финансового благополучия и т.д.).

Депрессивное р. — состояние, характеризующееся сочетанием подавленного настроения, снижением психической и двигательной активности с вегетативными реакциями.

Диссоциативные р. — группа психических р., характеризующихся бессознательным расщеплением психических процессов на отдельные составляющие, что ведёт к нарушению целостности личности. Р. не обусловлены соматическими, неврологическими заболеваниями, воздействием психоактивного вещества, не являются частью другого психического р.

Контроля над побуждениями р. — группа психических р., характеризующихся периодической неспособностью противостоять импульсивным желаниям совершать опасные для себя и окружающих действия. Р. не обусловлены приёмом психоактивного вещества, соматическим, неврологическим заболеванием или другим психическим р.



Личности р. — длительные и стойкие нарушения различных сфер психической деятельности, проявляющиеся дезадаптивными моделями поведения и не связанные с соматическими, неврологическими или психическими заболеваниями. Пациенты оценивают своё поведение как нормальное и правильное.

Настроения р. — р., при которых основное нарушение заключается в изменении аффекта или настроения в сторону подъёма (мания) или угнетения (депрессия), сопровождающиеся изменением общего уровня активности. Депрессивные и маниакальные состояния могут возникать при многих соматических, практически при всех психических заболеваниях, а также быть вызваны ЛС (например, наркотическими анальгетиками, антигипертензивными, противоопухолевыми, седативными, противопаркинсоническими препаратами, антибиотиками, нейролептиками, глюкокортикоидами).

Обсессивно-компульсивное р. характеризуется постоянно возникающими обсессиями (навязчивые мысли, фантазии, сомнения, страхи) и компульсиями (навязчивые побуждения или действия), осознаваемыми пациентами как проявления болезненного состояния и воспринимаемыми с чувством сильного внутреннего сопротивления.

Паническое р. характеризуется острыми непродолжительными приступами выраженной тревоги (паники), часто в сочетании с агорафобией.

Посттравматическое стрессовое р. — р., возникающее в результате пребывания в экстремальных ситуациях (катастрофы, боевые действия, пытки, изнасилование и др.) и характеризующееся повторными эпизодами переживания обстоятельств этой ситуации, снижением уровня эмоционального реагирования и дисфорическим возбуждением.

Связанные с употреблением психоактивных веществ р. Наркомания (токсикомания) — болезнь (зависимость), вызванная систематическим употреблением психоактивных веществ и проявляющаяся психической, а иногда и физической зависимостью от этих веществ.

Соматоформные р. — группа р., характеризующихся постоянными жалобами пациента на нарушение своего состояния, напоминающее соматическое заболевание; при этом не обнаруживают какого-либо патологического процесса, объясняющего их возникновение. Р. не обусловлены другим психическим заболеванием или злоупотреблением психоактивных веществ. Если у пациента имеется соматическое заболевание, данные истории болезни, соматического обследования и лабораторных анализов не могут объяснить причину и выраженность жалоб. Симптомы не придумывают намеренно, в отличие от искусственно демонстрируемых расстройств и симуляции.

Тревожные р. — группа психических нарушений с преобладанием в клинической картине иррациональных и необоснованных тревожных состояний, сопровождающихся разнообразными соматическими симптомами и социально-трудовой дезадаптацией. Пациенты осознают иррациональность и необоснованность своих переживаний (для детей осознание нехарактерно). Р. не обусловлены воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием.

Фобические р. характеризуются навязчивым, необъяснимым или преувеличенным страхом перед какими-либо предметами, ситуациями или физиологическими проявлениями, которые по существу не могут быть причиной страха и тревоги. Объектом страха могут быть любые явления обыденной жизни.

Расщелина позвоночника (spina bifida) — неполное закрытие позвоночного канала.

Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующийся межклеточный матрикс кости). Не полностью минерализованная костная ткань дефектна, при росте перестраивающаяся кость изгибается и скручивается. Варианты р. связаны с недостаточностью витамина D в результате сниженного его поступления и всасывания или дефектов метаболизма, либо вследствие недостаточного количества кальция и фосфатов для минерализации костей.

Алиментарный р. Недостаточное поступление витамина D приводит к пониженному всасыванию кальция в кишечнике. Гипокальциемия стимулирует секрецию ПТГ, вызывающего повышенное вымывание кальция из костей и уменьшенную реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах.

Нарушения метаболизма витамина D.

Витамин D-зависимый р. обусловлен недостаточностью 1a-гидроксилазы, превращающей кальцидиол в кальцитриол (см. ниже «Рахит наследственный»).

Хроническая болезнь почек. Один из факторов развития почечной остеодистрофии (сочетание остеопороза, фиброзного остеита, рахита, хронической почечной недостаточности) — сниженная активность 1a-гидроксилазы в почках.

Хронические заболевания печени (например, атрезия жёлчных ходов и другой этиологии холестазы) могут приводить к рахиту из-за ухудшения всасывания в кишечнике жирорастворимых витаминов D или дефицита 25-гидроксилирования в печени.

Длительная противосудорожная терапия. Фенобарбитал и фенитоин вызывают ускорение метаболизма кальцидиола и могут привести к р.

Недостаточность минералов.

Х-сцепленная гипофосфатемия (семейная гипофосфатемия). Первичное расстройство — дефект почечных канальцев, приводящий к потере фосфатов.

Недоношенных р. (метаболическое заболевание костей недоношенных младенцев). Недоношенные грудные дети имеют пониженную минерализованность костей, т.к. кальций и фосфор поступают в организм плода лишь в последнем триместре внутриутробного развития.

Рахит наследственный. Выделены две формы: тип I и тип II (дефекты рецептора витамина D).

• Тип I — недостаточность 1a-гидроксилазы кальцидиола (25-гидроксихолекальциферол 1a-гидроксилаза, КФ 1.14.13.13 [кальцидиол 1-монооксигеназа], *264700; фермент превращает при участии O2 и НАДФH кальцидиол в кальцитриол, r) приводит к дефициту витамина D (витамин D зависимый р.). Клиническая картина: миопатии, мышечная слабость, остеомаляция, р., переломы, тетания, дефекты эмали зубов, задержка роста, вторичный гиперпаратиреоз, алопеция. Лабораторно: гипокальциемия (дефект всасывания кальция в кишечнике), гипофосфатемия; увеличение содержания ПТГ и щелочной фосфатазы. Лечение: препараты витамина D.

• Тип II (содержание кальцитриола нормально или увеличено) — дефекты на уровне взаимодействия рецепторов витамина D (ген VDR) и кальцитриола (r; гетерогенное).

Рахит раннего детского возраста возникает вследствие дефицита витамина D и характеризуется изменениями костной ткани с развитием деформаций скелета. У взрослых подобное патологическое состояние называют остеомаляцией.

Этиология. • Эндогенные причины. Усиление процессов костеобразования в результате нарушения эндокринной регуляции. Нарушение метаболизма витамина D вследствие врождённой неполноценности ферментных систем ЖКТ, печени, почек. Высокая скорость ремоделирования и роста скелета. • Экзогенные. Алиментарные факторы — искусственное вскармливание, отсутствие профилактического введения витамина D. Недостаток ультрафиолетового облучения.

Факторы риска. • Токсикозы беременности, экстрагенитальная патология. • Недоношенность. • Длительное применение противосудорожных препаратов, глюкокортикоидов. • Частые заболевания в грудном возрасте. • Заболевания ЖКТ.

Патогенез. Патофизиологические процессы, вызванные гипокальциемией в результате недостаточности витамина D и его метаболитов. • Активизация паращитовидных желёз и гиперпродукция ПТГ. • ПТГ — синергист кальцитриола: мобилизует выведение кальция из костей, нарушает всасывание солей кальция и фосфора в кишечнике, снижает реабсорбцию фосфатов и аминокислот в почечных канальцах. • Возникают гипофосфатемия, метаболический ацидоз, нарушение остеогенеза. Гипофосфатемия компенсаторно приводит к освобождению фосфора из органических соединений (фосфатиды миелиновых оболочек нервных стволов, аденозинфосфорных кислот мышц). Демиелинизация приводит к преобладанию процессов возбуждения, сменяющихся реакциями торможения. Нарушение энергетического обмена в мышцах снижает их тонус. Ацидоз приводит к нарушению углеводного обмена и расстройству микроциркуляции, что вызывает функциональные, а затем морфологические изменения внутренних органов. Остеогенез. Вымывание солей кальция и фосфора из костей приводит к остеопорозу и остеомаляции. Процесс минерализации костей замедлен, нарушена резорбция хряща, утолщение костной ткани в точках роста (гиперплазия остеоидной ткани). Возникают искривление костей, замедление их роста.

Лечение

Диета. • По возможности естественное вскармливание. • Прикормы следует вводить на месяц раньше. • Количество соков удваивают. • Обязательные продукты — яичный желток, рыбий жир, икра, сливочное масло, печень, мясо.

Лекарственная терапия: витамин D, ультрафиолетовое облучение, препараты кальция, калия, магния, витаминотерапия, массаж, лечебная физкультура.

Осложнения: стойкие деформации костей, патологические переломы, остеомиелит, почечная недостаточность, почечно-канальцевый ацидоз, судорожный синдром.

Реакция

Грегерсена р., см. «Проба бензидиновая».

Иммобилизации бледной трепонемы р. (РИБТ) — метод выявления сифилиса; при наличии АТ, отличных от вассерманновских, имеющихся в сыворотке больного сифилисом, в присутствии комплемента сыворотка больного вызывает иммобилизацию подвижной Treponema pallidum, полученной из яичек кролика, заражённого сифилисом.

Перлса р. — метод обнаружения пигментов, содержащих железо в форме окисных соединений; основан на образовании берлинской лазури при обработке смесью соляной кислоты и раствора жёлтой кровяной соли.

Полимеразная цепная р. (ПЦР) — метод циклического синтеза in vitro огромного числа копий строго определённого участка ДНК длиной от десятков до нескольких тысяч пар оснований.

фон Вассерманна р. — комплемент‑фиксирующая проба, используемая при диагностике сифилиса.

ШИКр. — реакция обнаружения оснований Шиффа после окисления перйодной кислотой

Регенерация — восстановление утраченной или повреждённой дифференцированной структуры. Различают физиологическую р. и репаративную р. Когда говорят о р. тканей, имеют в виду р. клеток и клеточных типов. Процессы р. обеспечивают возмещение клеток и/или их отдельных структурных элементов взамен погибших, повреждённых или закончивших свой жизненный цикл. Дополнительно выделяют р. внутриклеточных структур: проявляется восстановлением органелл — митохондрий, пероксисом, эндоплазматической сети и других — вместо повреждённых или погибших.

Физиологическая р. — естественное обновление структуры. В ходе жизнедеятельности на смену гибнущим клеткам приходят новые. В ф.р. участвуют клетки всех обновляющихся популяций и образуемые ими тканевые структуры. Так, на смену закончившим жизненный цикл эпителиоцитам слизистой оболочки ЖКТ постоянно приходят новые клетки.

Репаративная р. — образование новых структур вместо повреждённых и на месте повреждённых. Признак р.р. — появление многочисленных малодифференцированных клеток со свойствами эмбриональных клеток зачатка регенерирующего органа или ткани. При р.р. какой-то структуры реконструируются процессы развития этой структуры в раннем онтогенезе. Например, формирование зрелой костной ткани на месте перелома кости протекает так же, как и при энхондральном остеогенезе.

Регургитация. 1. Поток в обратном направлении (например, крови при недостаточности клапана сердца). 2. Обратный выброс содержимого желудка в малых количествах — отрыжка.

Ренин — протеаза, синтезируемая в околоклубочковом комплексе; секретируется в кровь, субстрат — ангиотензиноген, от которого р. отщепляет декапептид ангиотензин I. Регуляция синтеза и секреции р.: опосредуемая b‑адренорецепторами симпатическая иннервация (стимуляция секреции р.)., ангиотензины (по принципу отрицательной обратной связи), рецепторы плотного пятна (регистрация содержания NaCl в дистальных канальцах нефрона), барорецепторы в стенке приносящей артериолы почечных телец.

Репарация ДНК. Поддержание постоянства генетического материала обеспечивается двояко: высокоточным механизмом копирования нуклеотидных последовательностей ДНК (репликация) и системой исправления ошибок (репарация). При дефектах р. развиваются анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, синдромы Блума, Луи–Бар, и Коккейна. При этих состояниях повышена чувствительность к инсоляции и увеличен риск развития злокачественных заболеваний.

Системы репарации

• Темновая (фотореактивация): удаляются УФ-индуцированные ковалентные связи между смежными основаниями ДНК.

Эксцизионная р.: удаляет неправильно спаренные или повреждённые основания из ДНК с последующим синтезом новой последовательности по неповреждённой цепи. Состоит из 5 этапов, контролируемых множеством генов, кодирующих участвующие в репарации ферменты (эндонуклеазы, экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигаза): распознавание дефекта, рассечение повреждённого участка, удаление ошибочного олигонуклеотида, синтез ДНК с использованием комплементарной цепи как матрицы, лигирование.

Рекомбинационная р.: для восстановления одной хромосомы используется материал гомолога.

Рестриктаза (рестрикционная эндонуклеаза) — фермент бактериального происхождения, распознающий специфическую нуклеотидную последовательность длиной от 4 до 10 пар оснований и «разрезающий» двунитевую молекулу ДНК в этом месте.

Ретикулоциты — незрелые эритроциты, поступающие в кровоток из костного мозга. Р. содержат рибосомы, митохондрии, комплекс Гольджи (при суправитальном окрашивании бриллиантовым крезиловым синим в результате взаимодействия красителя с остатками рибосомной РНК формируется базофильный ретикулярный преципитат ярко-синего цвета.). Окончательная дифференцировка в эритроциты происходит в течение 24–48 часов после выхода в кровоток. В норме р. составляют около 1% всех циркулирующих красных клеток крови.

Ретрогнатия — смещение верхней челюсти назад.

Рефлекс — реакция организма на раздражение, осуществляемая при участии нервной системы.

Ахиллов р. — физиологический р.: подошвенное сгибание стопы при ударе молоточком по пяточному (ахиллову) сухожилию.

Ашнера р., см. «Рефлекс глазосердечный».

Бейнбриджа р. — висцеро-висцеральный рефлекс: увеличение частоты и силы сердечных сокращений при повышении давления в устьях полых вен.

Бехтерева–Менделя р. Сгибание пальцев ноги, вызванное постукиванием по тыльной стороне стопы; присутствует при пирамидных расстройствах.

Глазосердечный р. — замедление пульса на 4‑8 удара в 1 мин. и снижение АД при надавливании на глазные яблоки; большее замедление указывает на повышенную возбудимость парасимпатической части вегетативной нервной системы. Û Ашнера р. Û Ашнера феномен Û Даньини‑Ашнера р. Û окулокардиальный р.

Глоточный р. — сокращение мышц глотки и гортани с возникновением рвоты или кашля при механическом раздражении слизистой оболочки задней стенки глотки.

Зрачковый р. — общее название p., характеризующихся изменением диаметра зрачков (или одного зрачка). Например, з. болевой р. — р., проявляющийся расширением зрачков при интенсивном болевом раздражении.

Кремастерный р. (m. cremaster — мышца, поднимающая яичко) — подтягивание яичка при штриховом раздражении кожи верхневнутренней поверхности бедра.

Окуловестибулярный р., см. «Проба калорическая».

Ортостатический р. — учащение пульса на 8‑12 ударов в 1 мин. при изменении положения тела из горизонтального в вертикальное.

Пузырный р. — сокращение желчного пузыря при раздражении слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки некоторыми пищевыми раздражителями (например, растительными маслами) или специально вводимыми веществами (например, раствором сульфата магния).

Роговичный р. — смыкание век при прикосновении к роговице.

Россолимо р. (при нарушениях пирамидных путей). 1. Сгибание пальцев ног, вызванное лёгкими ударами по кончикам пальцев с подошвенной стороны. 2. Сгибание пальцев кисти при поколачивании по концам пальцев с их ладонной поверхности

Херинга р. — замедление пульса при задержке дыхания на стадии глубокого вдоха; если в положении сидя это замедление превышает 6 ударов в 1 мин., то оно свидетельствует о повышенной возбудимости блуждающего нерва

Рефлюкс — обратный ток, забрасывание.

Гепатоюгулярный р. — набухание яремных вен при надавливании на застойно увеличенную печень при правожелудочковой недостаточности, обусловленное повышением давления в системе нижней полой вены и в правых отделах сердца. Û Пастера‑Рудо симптом.

Желудочнопищеводный р. — см. «р. пищеводный».

Пищеводный р. — р. желудочного содержимого в пищевод. Û гастроэзофагеальный р. Û желудочно‑пищеводный р.

Пузырно‑мочеточниковый р. — р. содержимого мочевого пузыря в мочеточник. Û пузырно‑мочеточниковый р.

Рецептор. 1. Макромолекула на поверхности клетки, в цитоплазме или ядре, специфически связывающая вещества‑лиганды (гормоны, Аг, нейромедиаторы, факторы роста, цитокины). 2. Чувствительное нервное окончание или специализированная клетка (термин ввёл Sherrington).

IgE р. — р., регистрирующий присутствие IgE; различают рр. с низкой (FceRII/CD23) и высокой (FceRI) аффинностью; FceRI экспрессируются в клетках тучных и Лангерханса, эозинофильных и базофильных лейкоцитах (опосредуют дегрануляцию содержимого гранул этих клеток); FceRII найдены на поверхности этих же клеток, а также моноцитов (опосредованный IgE фагоцитоз иммунных комплексов), В‑лимфоцитов (часть системы презентации Аг, взаимная адгезия В‑клеток), дендритных клеток лимфатических фолликулов (хоминг В‑лимфоцитов); растворимые фрагменты FceRII стимулируют развитие клонов Т‑ и В‑лимфоцитов, а также базофильных лейкоцитов.

Адренергические р. (адренорецепторы) — реактивные элементы эффекторных тканей, значительная часть которых иннервируется адренергическими постганглионарными нервными волокнами симпатической нервной системы; могут быть активированы норадреналином, адреналином и другими адренергическими препаратами, а.р. подразделяют на a- и b‑р. в зависимости от типа активирующих (адреномиметики) и блокирующих (адреноблокаторы) агентов. Различают a1- (постсинаптические в симпатическом отделе вегетативной нервной системы), a2- (пресинаптические в симпатическом отделе вегетативной нервной системы и постсинаптические в головном мозге), b1- (кардиомиоциты) и b2‑адренорецепторы (другие структуры, иннервируемые симпатическими нервными волокнами). А.р. связаны с G‑белками, b‑р. обычно активируют, a2 — ингибируют аденилатциклазу. Эффекты, опосредуемые разными а.р.: a1 (гликогенолиз: усиление; ГМК сосудов и мочеполовой системы: сокращение); a2 (ГМК ЖКТ: расслабление, липолиз: подавление, инсулин, ренин: подавление секреции); b1 (кардиомиоциты: увеличение силы сокращения, липолиз: усиление; b2 (инсулин, глюкагон, ренин: усиление секреции, ГМК бронхов, ЖКТ, кровеносных сосудов, мочеполовой системы: расслабление, печень: усиление гликогенолиза и глюконеогенеза, мышцы: усиление гликогенолиза.

gАминомасляной кислоты р. ГАМК‑рр. подразделяют на ГАМКА‑ и ГАМКВ‑р. Через ГАМКА‑р. реализуется эффект активации хлорных каналов, а через ГАМКВ‑р. — увеличение уровня цАМФ. Тормозной эффект ГАМК достигается за счёт увеличения проводимости Cl при связывании ГАМК с рр. (ГАМКА рр.) Рр. — димеры, состоящие из изоформ СЕ 5 классов (a, b, g, d, r ), b‑СЕ содержит участок связывания ГАМК. На него оказывают влияние участки связывания бензодиазепинов, барбитуратов, пикротоксина, мусцимола. ГАМКА рр. опосредуют эффект постсинаптического торможения в 30% синапсов ЦНС.

Ваниллоидные р. присутствуют в периваскулярных афферентных волокнах сосудистой стенки и опосредуют вазодилататорный эффект и секрецию из волокон пептида, связанного с кальцитониновым геном; агонистом является анандамид.

Витамина D3 р. относится к надсемейству ядерных гормональных рецепторов, активируемых лигандом факторам транскрипции.

Гемопоэза рр. для (факторов) класса 1 — семейство рр., имеющих близкие аминокислотные последовательности внеклеточного домена; включает рр. интерлейкинов, ИФН, колониестимулирующих факторов, пролактина, СТГ.

Глициновый р. — погружённый в мембрану нейронов пентамер из a- и b‑СЕ, связывается с глицином в тормозных синапсах ЦНС; прикрепляется к цитоплазматическим микротрубочкам при помощи гефирина.

Глутаминовой кислоты возбуждающие рр. подразделяют на р. N‑метил‑D‑аспартата (NMDA), квисквалата и каината. Р. квисквалата и каината контролируют трансмембранные потоки Na+ и K+. L‑г.к. — главный возбуждающий нейромедиатор в ЦНС.

AMPA р. — разновидность рр. г.к., связывает a‑амино‑3‑гидрокси‑5‑метил‑4‑изоксазол‑пропионовую кислоту, участвует в передаче быстрых синаптических сигналов в большинстве возбуждающих синапсов мозга.

NMDA р. (N‑метил‑D‑аспартата р.) — разновидность рр. г.к.; участвует в передаче медленных синаптических ответов в большинстве возбуждающих синапсов мозга, влияет на транспорт Na+, K+ и Ca2+. NMDA‑р. в нейронах гиппокампа интенсивно изучают для установления механизмов т.н. долговременной потенциации, находящейся, как полагают, в основе обучения и памяти.

Дигидропиридиновый р. — потенциалозависимый р. мембраны Т‑трубочек скелетного мышечного волокна, см.«р. рианодиновый».

Дофаминовый р. (дофамина р.) — мембранный белок, лигандом которого являются дофамин, а также его агонисты и антагонисты. Д.р., как и адренергические, относят к мембранным р., связанным с G-белком (активируют либо ингибируют аденилатциклазу). В зависимости от кинетики связывания лигандов различают 4 типа рр. (тип 4 — подтип типа 2): D1, D2 и D3. D1‑р. активируют аденилатциклазу через Gs‑белок, а через D2‑рецепторный вход и Gi‑белок активность аденилатциклазы подавляется. D1‑р. встречаются в 4 раза чаще, чем D2‑рецепторы. И те, и другие в большом количестве экспрессируют нейроны лимбической системы и базальных ганглиев. D3‑р. не влияет на активность аденилатциклазы и также сосредоточен в клетках лимбической системы. При шизофрении увеличено количество рр. типа 4, это наблюдение, а также то, что амфетамины могут приводить к развитию шизофреноподобных психозов (нейролептики блокируют эффект амфетаминов, выступая как антагонисты рр. дофамина типа 2) привело к появлению «дофаминовой гипотезы» генеза шизофрении.

Инозитол 1,4,5трифосфата рр. — семейство мембранных белков (IP3R1а, IP3R1b, IP3R2‑4), тетрамеры которых формируют Са2+‑канал в мембране внутриклеточных Са2+‑депо при взаимодействии со вторым посредником (инозитол 1,4,5‑трифосфат); модулируются цАМФ‑зависимым фосфорилированием.

Каината р. — разновидность рр. глутамата, контролирует трансмембранные потоки Na+ и K+, за синтез к.р. отвечает группа генов (GluR5‑7, KA‑1 и KA‑2), имеет отношение к эпилептогенезу и процессу гибели клеток, физиологическая функция неизвестна, но установлено, что к.р. активируются в ходе синаптической передачи.

Каннабиноидов р. связаны с G‑белком, экспрессируются преимущественно в ЦНС.

Мембранные р. подразделяют на каталитические, связанные с ионными каналами и оперирующие через G‑белок. Каталитические р. — трансмембранные белки, наружная часть которых содержит связывающий лиганд участок, а цитоплазматическая часть функционирует как протеинкиназа (тирозин киназа). Так организованы, например, р. инсулина, факторов роста. Эти р. кодируются онкогенами. Лигандзависимые каналы подразделяют на две группы: (1) р. per se — канал (например, н‑холинорецепторы, р. глицина, ГАМК и глутаминовой кислот), (2) р. влияет на проницаемость ионных каналов через вторые посредники (например, адренорецепторы, м‑холинорецепторы, р. серотонина, дофамина). Рецепторы, связанные с Gбелком. Система второго посредника (через G‑белки) передаёт сигнал от р. к находящемуся в связи с мембраной эффектору (например, ионный канал, фермент).

Мускариновые рр., см. «р. холинергические».

Некроза опухолей фактора рр. Различают рр. двух типов (TNF‑R55 и TNF‑R75), TNF‑R55 экспрессируют разные типы клеток (включая злокачественные), TNF‑R75 имеют преимущественно миелоидные и лимфоидные клетки (в особенности активированные Т‑ и В‑лимфоциты).

Опиатные рр. — рр. нервных клеток, способные связывать морфин; расположены вдоль сильвиева водопровода.

Опиоидные рр. (эндорфинов и энкефалинов рр.) подразделяют на m1 и m2 (сенсомоторная интеграция, аналгезия), d (двигательная интеграция, когнитивная функция), k1 и k2 (регуляция водного баланса, аналгезия, пищевое поведение).

Ретиноидов рр. — рр. семейства ядерных гормональных рецепторов, различают рр. типа RAR (retinoic acids r., RARa, RARb, RARg и множество их изоформ — специфически связывают all‑trans‑ретиноевую кислоту) и RXR (X‑r., RXRa, RXRb, RXRg — связывают 9‑cis‑ретиноевую кислоту).

Рианодина р. Идентифицированные при помощи алкалоида рианодина рр. (4 рр. формируют мембранный кальциевый канал), регулирующие выброс Са2+ из внутриклеточных депо Са2+ (саркоплазматический ретикулум); рр. активирует рианодин и кофеин; различают 3 типа (изоформы) рр.

Сиротские рр. относятся к семейству ядерных р., лиганд или биологические функции которых остаются известными не полностью; идентифицировано около 40 с.рр., кодируемых различными генами. Стратегия «реверсной эндокринологии» (путём клонирования с.рр. и поиска их естественных и/или синтетических лигандов) позволила установить новые сигнальные пути для ретиноидов, жирных кислот, эйконазоидов, стероидов; идентифицированы активируемые пролифератором р. пероксисом (PPARs), X‑р. печени (LXRs), Х‑р. прегнана (PXR), андростана р. (CAR), Х‑р. фарнезоидов (FXR), X‑р ретиноидов. (RXR).

Стероидных гормонов рр. — цитоплазматические и ядерные рр., лигандами которых являются стероидные гормоны; конечный эффект состоит в изменений спектра транскрибируемых генов, некоторые рр. — онкопротеины (например, erbA).

Тиреоидных гормонов р. — рр. семейства ядерных гормональных р., лиганд‑зависимые транскрипционные факторы, специфически связываются с Т3 и Т4, различают TRa и TRb; дефекты TRb вызывают нарушение калиевой проницаемости во внутренних волосковых клетках.

Nформилметионилпептидов р. Связывание с этими р. их лигандов приводит к активации нейтрофилов (их дегрануляция, образование супероксидных радикалов). Стимуляция р. N‑формилметионилпептидов приводит к активации фосфолипазы С и увеличению уровня вторых посредников диацилглицерина и инозитолтрифосфата, которые активируют протеинкиназу С и мобилизуют Ca2+ из внутриклеточных депо.

Холинергические рр. (холинорецепторы). Мембранный р., чувствительный к ацетилхолину, представлен белковыми макромолекулами нескольких типов. Различают мускариновые х. (м‑холинорецепторы), преимущественно расположенные в эффекторных клетках, иннервируемых постганглионарными холинергическими (парасимпатическими) волокнами, и никотиновые х. (н‑холинорецепторы), локализованные в скелетной мышце, ганглиях вегетативной нервной системы и хромаффинных клетках мозговой части надпочечников. В свою очередь н‑холинорецепторы подразделяют на н1- (нейроны ганглиев вегетативной нервной системы и хромаффинные клетки мозговой части надпочечников) и н2‑холинорецепторы (волокна скелетной мышцы). м‑Холинорецепторы также подразделяют на несколько типов. Наиболее изучены м1- (нейроны вегетативной нервной системы, полосатое тело, кора больших полушарий, гиппокамп) и м2‑холинорецепторы (нейроны вегетативной нервной системы, кардиомиоциты, ГМК стенки пищеварительного тракта, ромбовидный мозг, мозжечок).

Эндорфинов и энкефалинов рр. см. «р. опиоидные».

Эндотелина р. — белок семейства рецепторных тирозин киназ, различают подтипы А (опосредуют вазоконстрикцию при связывании с эндотелином‑1 и В (некоторые агонисты могут вызвать вазодилатацию).

Ядерные рр. — рр. семейства ядерных гормональных рецепторов, факторы транскрипции, взаимодействуют со специфическими последовательностями ДНК в виде гомодимеров (рр. 9‑cis‑ретиноевой кислоты [ретиноидов рр.] и витамина D3 [витамина D3 р.]) или гетеродимеров (один мономер — всегда р. ретиноидов типа RXR [ретиноидов рр.], второй — р. 9‑cis‑ретиноевой кислоты или витамина D3, Т3, all‑trans‑ретиноевой кислоты).

Рецессивный — признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Ритм

Околосуточный р. Циркадианный ритм — один из биологических ритмов (суточная, помесячная, сезонная и годовая ритмика), скоординированный с суточной цикличностью вращения Земли — несколько не соответствует 24 часам. Многие процессы (в том числе гипоталамическая нейросекреция, секреция мелатонина и серотонина из шишковидной железы) подчиняются о.р. Механизмы о.р. начинают приобретать описательные контуры. • Изменения освещённости через зрительный тракт оказывают влияние на разряды нейронов надперекрёстного ядра (nucleus suprachiasmaticus) ростро-вентральной части гипоталамуса.

Надзрительное ядро содержит так называемые «эндогенные часы» — неизвестной природы генератор биологических ритмов (включая околосуточный), контролирующий продолжительность сна и бодрствования, пищевое поведение, секрецию гормонов и т.д. Сигнал генератора — гуморальный фактор, секретируемый из надзрительного ядра (в том числе в цереброспинальную жидкость).

Околожелудочковое ядро (n. paraventricularis). Сигналы от надзрительного ядра через нейроны околожелудочкового ядра активируют преганглионарные симпатические нейроны боковых столбов спинного мозга (columna lateralis). Суточная ритмика синтеза и секреции рилизинг–гормонов гипоталамуса (в том числе околожелудочкового ядра) — хорошо известный факт.

Симпатические преганглионары активируют нейроны верхнего шейного узла. • Постганглионарные симпатические волокна от верхнего шейного узла секретируют норадреналин, взаимодействующий с a- и b-адренорецепторами плазмолеммы пинеалоцитов. • Активация адренорецепторов приводит к увеличению внутриклеточного содержания цАМФ и экспрессии гена CREM, а также к транскрипции арилалкиламин-N-ацетилтрансферазы, фермента синтеза мелатонина. • Суточная периодичность содержания цАМФ, изоформ CREM, активности арилалкиламин-N-ацетилтрансферазы — результат функционирования эндогенных часов и их модуляции освещённостью.

Ритм сердца

Галопар.с. — аускультативный феномен, заключающийся в наличии экстратона (или экстратонов) сердца.

Гетеротопный р.с. — р. сердечных сокращений при гетеротопном автоматизме. Û эктопический р.с.

Идиовентрикулярный р.с. — гетеротопный р.с., при котором водитель ритма расположен в миокарде желудочков.

Перепелар.с. — возникающее при появлении дополнительного тона (щелчка) открытия митрального клапана раздвоение второго тона, выслушиваемое над верхушкой сердца и в точке Боткина‑Эрба при сужении левого предсердно‑желудочкового отверстия. Û Боткина перепела р.

Синусовый р. — частота спонтанной деполяризации клеток автоматизма синусно-предсердного узла. Признаки синусового ритма на ЭКГ: 1. ЧСС — 60–100 в минуту; 2. положительные зубцы Р в отведениях I, II, III, aVF и отрицательные зубцы Р в отведении aVR; 3. интервал PR (PQ) более 0,12 с и менее 0,20 с; 4. после каждого зубца Р следует комплекс QRS (соотношение количества зубцов Р и комплексов QRS составляет 1:1). Отсутствие одного их трёх последних признаков указывает на существование эктопического центра автоматизма.

Ряд гистогенетический, см. «Дифферон».

Родопсин состоит из белковой части (опсин) и хромофора — 11‑цис-ретиналя, под действием фотонов переходящего в транс-ретиналь. Мутации генов, кодирующих синтез опсинов, приводят к развитию пигментного ретинита и ночной (куриной) слепоты. См. также «Пигменты зрительные».

Сальмонеллёз острая инфБ, вызываемая бактериями рода Salmonella (кроме брюшного тифа и паратифов), попадающими в организм человека с пищевыми продуктами животного происхождения (главным образом с мясом, зараженным прижизненно, а также при убое, хранении или кулинарной обработке); протекает в форме острого гастрита, гастроэнтерита или гастроэнтероколита, реже в форме септикопиемии; возможно длительное носительство.

Саркоидоз (гр. sarx, sarkos — мясо, плоть + гр. ‑eides подобный) — системное гранулематозное заболевание неизвестного происхождения, поражающее наиболее часто лёгкие с последующим фиброзом. Также поражает лимфатические узлы, кожу, печень, селезёнку, глаза, кости фаланги пальцев и околоушные железы. Гранулёмы состоят из эпителиоидных и многоядерных гигантских клеток с незначительным некрозом или без него/

Саркома злокачественная опухоль, развивающаяся из элементов мезенхимного генеза.

Капоши с. — множественная злокачественная или доброкачественная опухоль из малодифференцированной сосудистой ткани. Развивается в коже (иногда в лимфатических узлах или внутренних органах), состоит из веретенообразных клеток и мелких сосудистых полостей, часто содержащих макрофаги, нагруженные гемосидерином. Клинически выявляют: кожные поражения (от пурпурно‑красных до тёмно‑синих), макулы, бляшки, узелки. Чаще возникает у мужчин в возрасте свыше 60 лет, при СПИД, иммуносупрессии («эпидемическая К. с.» агрессивного характера: быстрый рост, генерализация, включая внутренние органы и лимфатические узлы). Эндемична в Центральной Африке. Скорее всего, инфекционный агент — вирус герпеса 8 человека.

Секвенирование — определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК или последовательности аминокислот в молекуле белка.

Секвестр — участок некротизированной ткани, длительное время не подвергающийся аутолизу, например в связи с большой плотностью ткани

Секретин — гормон, вырабатываемый эпителиальными клетками двенадцатиперстной кишки в ответ на стимуляцию их кислотным содержимым желудка. Стимулирует экзокринную секрецию поджелудочной железы.

Селектины — семейство молекул адгезии — способствуют адгезии лейкоцитов и эндотелия. L-с. экспрессируется лейкоцитами, E-с. — эндотелиальными к., P-с. содержится в гранулах тромбоцитов и эндотелиальных клеток.

E-с. (Endothelial Leukocyte Adhesion Molecule — ELAM) — молекула адгезии лейкоцитов к эндотелию (131210) экспрессируется активированными цитокинами эндотелиоцитами и необходима для накопления лейкоцитов в очаге воспаления посредством их адгезии к поверхности клеток эндотелия.

L-с. (Lymphocyte Adhesion Molecule; LYAM; LAM, LEU8) — молекула адгезии лимфоцитов к эндотелию (153240).

P-с. (Platelet a-Granule Membrane Protein [GMP140, произносят как Джи Эм Пи]) — мембранный белок a-гранул тромбоцитов (CD62, 173610) с Mr 140 000. GMP140 обнаружен в мегакариоцитах, тромбоцитах и клетках эндотелия. В эндотелиоцитах этот белок локализован в мембранах телец Вайбеля-Паладе (депо фактора фон Виллебранда).

Сердечный выброс — показатель насосной функции сердца, количественно характеризующийся сердечным индексом: (минутный объём в литрах)/(площадь поверхности тела в м2). Нормальные величины с.в. от 2,7 до 3,5 л/мин/м2.

Сердце

Капельное с. — конституциональный вариант формы с., характеризующийся приближающимся к вертикальному положением анатомической оси и относительно небольшими линейными размерами рентгеновской тени. Наблюдают обычно у лиц астенического телосложения. Û с. астеника Û с. висячее.

Лёгочное с. — вторичное поражение с. в виде гипертрофии и/или дилатации правого желудочка вследствие лёгочной гипертензии, обусловленной заболеваниями бронхов и лёгких, лёгочных сосудов или деформациями грудной клетки. Различают острое и хроническое л.с. Острое л.с. развивается в течение минут, часов или дней, а хроническое — на протяжении нескольких лет.

Панцирное с. — сердце с резко утолщённым, уплотнённым и обызвествлённым перикардом. Наблюдают в исходе спаечного перикардита

Серотонин, см. «Нейромедиаторы».

Сетка Горяева — гравируемая на дне счётной камеры с., состоящая из 225 «больших» квадратов размером 0,2´0,2 мм, из которых 25 разделены на 16 «малых» квадратов 0,05´0,05 мм.

Сетчатое livedo (мраморная кожа), см. «Livedo».

Сиалидоз (недостаточность сиалидазы). Клинически: вишнёвое пятно макулы, прогрессирующая слепота, катаракта, прогрессирующие миоклонус и атаксия, хореоатетоз, шатающаяся походка, невропатии, гепатоспленомегалия; мышечная слабость, диспноэ, ларингомаляция, короткое туловище, дефекты грудной клетки и брюшной стенки, лицевой дисморфизм при раннем начале, множественный дизостоз. Лабораторно: нейрональный липидоз, вакуолизированные клетки фон Купффера, вакуолизация лимфоцитов.

Нефросиалидоз. Клинически: клубочковая нефропатия, нефроз и почечная недостаточность выступают на первый план.

Сибсы — родные братья и сёстры. Один (сибс) из двух или более детей (сибсы) у одних и тех же родителей.

Силикоз — форма пневмокониоза, возникающая вследствие вдыхания пыли, содержащей силикаты. Ведущий признак с. — медленно прогрессирующий фиброз, что может привести к обструктивным нарушениям функции лёгких.

Симпатэктомия — хирургическая операция на симпатической части вегетативной нервной системы, заключающаяся в удалении какого‑либо её элемента.

Симпласт — многоядерная структура, образованная при слиянии однотипных клеток. Примеры с.: поперечнополосатое мышечное волокно скелетной мускулатуры, остеокласт, гигантские клетки инородных тел.

Симптом — любой признак, указывающий на заболевание, обнаруживаемый при обследовании объективный признак конкретной болезни.

Бабинского с. — медленное разгибание первого пальца стопы с менее выраженным подошвенным сгибанием или веерообразным расхождением остальных пальцев при штриховом раздражении кожи наружного края подошвы; у детей до 2—2,5 лет — физиологический рефлекс, в более старшем возрасте — патологический рефлекс, свидетельствующий о поражении пирамидного пути.

Бабинского сгибательный с. — сгибание парализованной ноги с отрывом пятки от постели при попытке лежащего больного сесть без помощи рук; наблюдается при гемипарезах.

Бабочки с. — эритема на спинке носа и на щеках (обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку; характерна для СКВ.

Барабанныхпалочек с. — деформация концевых фаланг в виде их колбовидного утолщения. Û пальцы Гиппократа.

Брудзиньского сс. — сс., указывающие на раздражение мозговых оболочек: верхний (затылочный) — непроизвольное сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах при пассивном сгибании головы больного, лежащего на спине; средний (лобковый) — при надавливании кулаком на лобковую область лежащего на спине больного происходит сгибание ног в тазобедренных и коленных суставах; нижний — непроизвольное сгибание ноги в коленном и тазобедренном суставах при пассивном сгибании другой ноги в тех же суставах.

Двух молоточков c. — усиленный первый тон на верхушке сердца ощущается основанием ладони (первый «молоточек»), усиленный второй тон во II–м межреберье слева от грудины ощущается концевыми фалангами пальцев (второй «молоточек»); наблюдают при стенозе митрального отверстия.

Кернига с. — невозможность полного разгибания согнутого под прямым углом к туловищу (в положении лёжа) колена, наблюдаемая при различных формах менингита.

Куссмауля с. — набухание шейных вен при вдохе.

Ласега с. — появление боли в пояснице и вдоль седалищного нерва у лежащего на спине больного при поднимании выпрямленной ноги, причём боль исчезает при сгибании ноги в коленном суставе. Признак неврита седалищного нерва или пояснично‑крестцового радикулита.

Мак‑Берни с. — болезненность при надавливании на переднюю брюшную стенку в точке Мак‑Берни; признак аппендицита. Û Грея с.

Менделя с. — болезненность передней брюшной стенки при перкуссии; признак язвенной болезни.

Мерфи с. — непроизвольная задержка дыхания на вдохе при давлении на область правого подреберья; признак поражения желчного пузыря.

Образцова с. — усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области, при этом правая нога приподнята; признак хронического аппендицита.

Ортнера c. — охриплость голоса в результате сдавления возвратного гортанного нерва увеличенным левым предсердием либо увеличенным стволом лёгочной артерии

Пастернацкого с. — болезненность в области почек при поколачивании в поясничной области. Признак пиелонефрита, почечнокаменной болезни, гидронефроза, паранефрита.

Патогномоничный с. — с., присутствие которого несомненно указывает на определённую болезнь.

Ромберга с. — стоящий со сдвинутыми стопами и опущенными руками (с протянутыми вперёд руками — поза Ромберга) пациент более неустойчив с закрытыми глазами, чем с открытыми, что свидетельствует о нарушении проприорецепции, локомоторной атаксии. Û Ромберга феномен.

Труссо с. — тоническая судорога кисти, или «кисть акушера» при скрытой тетании или спазмофилии; выявляется при сдавлении в области плеча при наложении турникета или манжетки для измерения АД.

Физикальный с. — с., выявленный при аускультации, перкуссии или пальпации.

Хвостека с. — признак повышения нервно‑мышечной возбудимости, проявляющийся сокращением лицевой мускулатуры в ответ на удар молоточком в области лицевого нерва; наблюдается при гипокальциемии, алкалозе, гипомагниемии.

Хилла с. — систолическое давление на ногах на 100 мм рт.ст. больше, чем на руках; наблюдают при недостаточности аортального клапана.

ЩёткинаБлюмберга с. — усиление боли в животе при быстром снятии пальпирующей руки с брюшной стенки после лёгкого надавливания (признак перитонита).

Синдактилия — аномалия развития: полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы

Синдром

MERRF (от myoclonus epilepsy associated with ragged‑red fibers, миоклоническая эпилепсия в сочетании с рваными красными мышечными волокнами, *545000, мутации генов MTTK [тРНК лизина] и MTTL1 [тРНК лейцина]) проявляется миоклонусом, эпилепсией и атаксией. Различной степени поражение скелетных мышц с уменьшением содержания цитохромов; содержание пирувата и/или лактата в крови увеличено.

Rh null с. (Rh‑ноль с.) — отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Аг Rh группы крови (D, Cc, Ee), трансмембранные белки с Mr 30–32 кД, Rh‑белки имеют строгую эритроидную специфичность. Гены RHD и RHCE кодируют Rh‑белки (D и Cc/Ee соответственно). Генная модель для всех RhD+ и большинства RhD‑гаплотипов: экспрессия двух (RHD и RHCE) или только одного (RHCE) гена. Ген RHD кодирует D‑белок, ген RHCE кодирует белки C/c и E/e (вероятно с альтернативным сплайсингом про‑мРНК).

WAGR с. (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11p13–11p16). От: Wilms tumor (опухоль Вильмса), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11p13, Â) — атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная отсталость).

WPW-с., см. «Синдром Вольффа–Паркинсона–Уайта».

Адреногенитальный с. — врождённое патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации.

Генетические аспекты

• Недостаточность 21-гидроксилазы (*201910, КФ 1.14.99.10, 6p21.3, мутации генов CYP21, CA2, CYP21P, r) наблюдают в 95% случаев а.с. При умеренной н.ф. развивается вирильная (неосложнённая) форма, при которой придают значение исключительно симптомам избытка андрогенов (глюкокортикоидная и минералокортикоидная недостаточность не проявляется). При полной н.ф. развивается сольтеряющая (тяжёлая) форма (синдром ДебреФибигера). Наряду с уменьшением синтеза кортизола, снижена также продукция альдостерона; дефицит минералокортикоидов приводит к гипонатриемии, гиперкалиемии, дегидратации и артериальной гипотензии. Эта форма проявляется в первые месяцы жизни, чаще у мальчиков. Без лечения, как правило, заканчивается летально. Сольтеряющая форма может развиваться в результате недостаточности и других ферментов.

• Недостаточность 3b-дегидрогеназы (*201810, КФ 1.1.1.210, 1p13.1, мутации генов HSD3B1, HSD3B2, r) приводит к нарушению синтеза кортизола и альдостерона на ранних стадиях их образования. У больных развивается сольтеряющая форма заболевания. За счёт наличия других источников образования эстрогенов вирилизация у девочек выражена слабо. У мальчиков наблюдают не только признаки гермафродитизма, но также гипоспадию и крипторхизм, что свидетельствует о нарушении синтеза ферментов не только в надпочечниках, но и в яичках. Летальность высока. Синонимы: 3b-гидроксистероид дегидрогеназа, 20a-гидроксистероид дегидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализируемаяреакция: 5a-андростан-3b,17b-диол + NADP+ = 17b-гидрокси-5a-андростан-3-он + NADPH (также катализирует превращение 20a-гидроксистероидов).

• Недостаточность 18-оксидазы (*124080, кортикостерон метил оксидаза I, r) проявляется изолированным нарушением синтеза альдостерона с развитием сольтеряющей формы заболевания. Больные умирают в раннем детстве.

• Недостаточность 11b-гидроксилазы (*202010, КФ 1.14.15.4, 8q21, мутации генов CYP11B1 и CYP11B2, r) вызывает гиперпродукцию минералокортикоида дезоксикортикостерона, а также надпочечниковых андрогенов (гипертензивная форма а.с.). Синонимы: стероидов 11b-монооксигеназа, стероидов 11b/18-гидроксилаза, 18-гидроксистероид дегидрогеназа, 18-гидроксилаза). Биохимия: 11b-гидроксилазная система в пучковой и клубочковой зонах коры надпочечника функционирует раздельно. Более того, 11b- и 18-гидроксилирующие активности в пучковой зоне также функционируют раздельно в рамках общего каталитического центра. 11b- и 18-гидроксилазная активности дефектны в пучковой, но интактны в клубочковой зоне. 18‑гидроксилаза, катализирующая превращение кортикостерона в особый металлоферментный комплекс, именуется также «кортикостерон метил оксидаза типа I», а 18-гидроксистероид дегидрогеназа, катализирующая дальнейшее превращение комплекса в альдостерон, — «кортикостерон метил оксидаза типа II».

• Недостаточность 20,22-десмолазы (*201710, r) проявляется нарушением синтеза кортизола, альдостерона и андрогенов. Это приводит к потере солей, глюкокортикоидной недостаточности и задержке полового маскулинизирующего развития у плодов мужского пола. Развивается врождённая липоидная гиперплазия коры надпочечников. Больные погибают в раннем детстве.

• Другие формы (например, недостаточность 17a-гидроксилазы) наблюдают значительно реже.

Проявления

• Вирильная форма проявляется главным образом избытком андрогенов. У девочек часто наблюдают врождённые изменения гениталий (пенисообразный клитор, урогенитальный синус, мошонкообразные большие половые губы). В постнатальном периоде вирилизация продолжается (рост мышечной массы по мужскому типу, грубый голос, гирсутизм, аменорея, атрофия грудных желёз). У младенцев мужского пола следствие избытка андрогенов во время развития плода — макрогенитосомия. В постнатальном периоде наступает преждевременное половое созревание на фоне недоразвития яичек (сперматогенез отсутствует).

• Сольтеряющая форма наблюдается обычно у новорождённых и детей первого года жизни. Проявляется срыгиванием, рвотой, диареей, похуданием, артериальной гипотензией и судорогами. Дефицит кортизола обычно не имеет значительных клинических проявлений, т.к. несмотря на недостаточность конкретного фермента, стимуляция АКТГ и гиперплазия надпочечников поддерживают уровень кортизола на нижней границе нормы.

• Гипертензивная форма. Наряду с вирилизацией у девочек и макрогенитосомией у мальчиков, отмечается стойкая артериальная гипертензия.

Антифосфолипидный с. (АФС) — симптомокомплекс, возникающий на фоне гиперпродукции АТ к фосфолипидам (волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину), характеризующийся тромбозами различной локализации. Развивается при ревматических заболеваниях (наиболее часто — СКВ). Частота — 7% в общей популяции, 30–60% больных СКВ. Преобладающий возраст — 20–40 лет. Преобладающий пол — женский.

Проявления

• Рецидивирующий тромбоз. Тромбофлебит глубоких вен голени. Цереброваскулярные нарушения, обусловленные тромбозом мозговых сосудов. Острое или преходящее нарушение мозгового кровообращения. Судорожный синдром. Хорея. Мигрень. Сетчатое livedo. Лёгочная гипертензия. Cиндром Бадда–Киари. Инфаркт миокарда. Синдром Рейно.

• Акушерская патология, обусловленная тромбозом сосудов плаценты. Рецидивирующие спонтанные аборты. Внутриутробная гибель плода. Эклампсия.

• Гематологические нарушения. Гемолитическая анемия. Тромбоцитопения.

• Тромботический неинфекционный эндокардит (чаще с поражением митрального клапана).

• Асептические некрозы головок бедренных костей (возможно, связаны с тромбозом бедренной артерии).

Лабораторные исследования. • Наличие в плазме крови АТ к кардиолипину. • Обнаружение в крови волчаночного антикоагулянта (АТ, блокирующие in vitro фосфолипидзависимые факторы свёртывания крови). • Ложноположительная реакция фон Вассермана. • Наличие антинуклеарного фактора (50% случаев). • Тромбоцитопения (50% случаев). • Удлинение времени свёртывания крови.

Астенический с. — состояние, характеризующееся повышенной утомляемостью, частой сменой настроения, раздражительной слабостью, гиперестезией, слезливостью, вегетативными нарушениями и расстройствами сна. Û астения.

Атаксиителеангиэктазии с., см. «Синдром ЛуиБар».

Аутоиммунный полигландулярный с. развивается при нарушениях функционирования иммунной системы с развитием эндокринной симптоматики и иммунодефицита.

• Тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, r; частая экспрессия HLA-B8, АТ к Аг коры надпочечников) — характерна классическая триада: надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз и гипопаратиреоз. Классической триаде заболевания часто сопутствует патология других органов и систем.

• Тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное; Т-иммунодефицит, частая экспрессия HLA-B8). Наиболее частый вариант а.п.с., характеризуется поражением двух и более эндокринных желёз с развитием надпочечниковой недостаточности, первичного гипотиреоза (в 5% гипертиреоза) и инсулинзависимого сахарного диабета (в 30% случаев).

Ашермана с. — внутриматочные синехии.

Бадда‑Киарис. — сочетание симптомов портальной гипертензии и цирроза печени (диспептические явления, увеличение печени, асцит и др.). Наблюдают при нарушении оттока крови из печёночных вен.

Барта с. — кардиомиопатия X-сцепленная дилатационная (300069, Xq28, дефекты генов EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, À).

Барттера c. — наследственное заболевание (r,• тип 1, 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na-K-Cl типа 2], 15q15–q21.1. • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ-зависимый калиевый канал], 11q24. • тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Пациенты тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности. Û Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией Û Алкалоз гипокалиемический.

Бернара‑Сулье с. — (синдром гигантских тромбоцитов, *231200, генные дефекты трёх типов) — врождённая тромбоцитопатия, кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, носовые кровотечения; тромбоцитопения, гигантские (напоминающие лимфоциты) тромбоциты, время свёртывания увеличено; различают три формы: лёгкая, тяжёлая (необходима гемотрансфузия) и летальная; в тромбоцитах отсутствует гликопротеин Ib, отвечающий за взаимодействие между фактором фон Виллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адгезии тромбоцита к коллагену. Тип А (231200, 17pter–p12, дефект гена GP1BA [гликопротеин тромбоцитов Iba], r). Тип B (138720, 22q11.2, дефект гена GP1BB [GP9, *173515, тромбоцитов гликопротеин IX], полигенное наследование). Тип С (173515, хр.3, дефект гена GP9 [тромбоцитов гликопротеин IX]).

Блума с. — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефектов рекомбинационной репарации, в том числе мутации гена LIG1 (ДНК–лигаза). Проявления: пропорциональная пре- и постнатальная задержка роста и умственного развития, повышенная чувствительность к ультрафиолету, телеангиэктазии, нарушения пигментации кожи, склонность к злокачественным новообразованиям, инфекциям, СД и нестабильности хромосом.

Бронхообструктивный с. — нарушение бронхиальной проходимости (в отличие от рестрикции, для которой характерно снижение лёгочных объёмов).

Броун-Секара с. — симптомокомплекс, наблюдаемый при поражении половины поперечника спинного мозга: на стороне поражения отмечают центральный паралич (или парез) и утрату мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, на противоположной — выпадение болевой и температурной чувствительности.

Ван дер Вуда с. (*119300, 1q32, ген VWS, LPS, PIT, Â). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы.

Вернике–Корсакова с.—церебральная форма бери-бери (геморрагический полиоэнцефалит) — возникает при тяжёлой и острой недостаточности витамина В1. Сначала развивается корсаковский синдром (сочетание расстройств памяти на текущие события и ориентировки в месте и времени с наличием конфабуляций), затем присоединяется нарушение мозгового кровообращения, развивающееся постепенно и приводящее в итоге к энцефалопатии Вернике. Основные признаки — нистагм, полная офтальмоплегия. Клиническая картина быстро прогрессирует с развитием комы и летальным исходом.

Верхней полой вены с. — сочетание расширения вен грудной клетки, цианоза и отёка лица с повышением внутричерепного давления, обусловленное сдавлением или тромбозом верхней полой вены.

Вискотта–Олдрича с. — X-сцепленный иммунодефицит (*301000), встречающийся у мальчиков в виде тромбоцитопении (увеличение времени кровотечения, плохая ретракция сгустка), экземы, мелены и восприимчивости к повторным бактериальным инфекциям; прогноз неблагоприятен (кровотечения, инфекции).

Вольффа‑Паркинсона‑Уайта с. — описан в 1930 г. [*194200] — наиболее частый с. преждевременного возбуждения желудочков (его наблюдают у 0,1–0,3% населения), возникающий при наличии дополнительного пучка Кента. У мужчин с. обнаруживают чаще (70% случаев), чем у женщин. На ЭКГ во время синусового ритма признаков преждевременного возбуждения желудочков нет. Скрытый с. проявляется тахиаритмией; его выявление возможно при электростимуляции желудочков. Явный с. имеет ряд типичных ЭКГ-признаков: антесистолия левого или правого желудочка (укороченный до 0,1 с или менее интервал PQ, предваряемый D‑волной уширенный комплекс QRS, может сочетаться с наджелудочковой тахикардией, мерцанием и трепетанием предсердий. Û синдром WPW Û с. преждевременного возбуждения желудочков.

Вудса‑БлэкаНорбери с. (*300076, синдром иммуноне


Эта страница нарушает авторские права

allrefrs.ru - 2017 год. Все права принадлежат их авторам!