Главная Обратная связь

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Хромосомные МУТАЦИИ (Аберрации)



Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются аномальной структурой отдельных хромосом в связи с изменением в них числа или положения генов. Последовательность нуклеотидов в генах при этом обычно не меняется. Генетический дисбаланс в хромосоме, как правило, пагубно сказывается на развитии организма. Виды хромосомных аберраций и их механизмы представлены на рис. 4–4.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 04 Виды хромосомных мутаций»

Рис.4–4.Виды хромосомных мутаций.

Различают внутрихромосомные, межхромосомные и изохромосомные аберрации.

Внутрихромосомные аберрации обнаруживаются в пределах только одной хромосомы. К ним относят делеции, инверсии и дупликации.Делеция представляет собой утрату одного из участков хромосомы (внутреннего или терминального), что может стать причиной нарушения эмбриогенеза и формирования множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча хромосомы 5, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, ВПР сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс обозначен как синдром кошачьего крика, поскольку у больных детей из‑за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье.Инверсия заключается во встраивании фрагмента хромосомы на прежнее место после его поворота на 180 °. В результате нарушается порядок расположения генов.Дупликация означает удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по короткому плечу хромосомы 9 приводит к появлению множественных ВПР, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Межхромосомные аберрации характеризуются обменом фрагментами между негомологичными хромосомами. Эти аберрации получили название транслокаций. Различают три варианта транслокаций: реципрокные (обмен фрагментами двух хромосом), нереципрокные (перенос фрагмента одной хромосомы на другую), робертсоновские (соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч; в результате образуется одна метацентрическая хромосома вместо двух акроцентрических).

Изохромосомные аберрации характеризуются образованием одинаковых, но зеркально расположенных фрагментов двух разных хромосом, содержащих одни и те же наборы генов. Это происходит в результате поперечного разрыва хроматид через центромеры (отсюда другое их название центрическое соединение).

Изменения генома

Геномные мутации (рис. 4–5) заключаются в изменении числа хромосом. У человека описаны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.



Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 05 Виды геномных мутаций»

Рис.4–5.Виды геномных мутаций.

Полиплоидия означает увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.). Причинами этого чаще всего являются двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к летальным исходам.

Анеуплоидия представляет собой изменение (уменьшение моносомию или увеличение трисомию) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е.не кратное гаплоидному (2n+1, 2n‑1 и т.д.). Анеуплоидия является следствием одного из двух механизмов: 1) нерасхождения хромосом (все хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу; при этом образуются две гаметы: одна из них имеет лишнюю хромосому, а другая отсутствие ее), 2) «анафазного отставания» (в анафазе одна из движущихся хромосом отстаёт от всех других, что и приводит к ее «дефициту» анеуплоидии).

Трисомия означает наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, в 21–й паре, приводящее к развитию синдрома Дауна; в 18–й паре ,проявляющееся синдромом Эдвардса; в 13–й паре, обусловливающее развитие синдрома Патау).

Моносомия характеризуется наличием только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека (по хромосоме X) приводит к развитию синдрома Шерешевского–Тёрнера (45,Х0).


Эта страница нарушает авторские права

allrefrs.ru - 2018 год. Все права принадлежат их авторам!