Главная Обратная связь

Дисциплины:

Архитектура (936)
Биология (6393)
География (744)
История (25)
Компьютеры (1497)
Кулинария (2184)
Культура (3938)
Литература (5778)
Математика (5918)
Медицина (9278)
Механика (2776)
Образование (13883)
Политика (26404)
Правоведение (321)
Психология (56518)
Религия (1833)
Социология (23400)
Спорт (2350)
Строительство (17942)
Технология (5741)
Транспорт (14634)
Физика (1043)
Философия (440)
Финансы (17336)
Химия (4931)
Экология (6055)
Экономика (9200)
Электроника (7621)






Формирование патологии на почве нарушений ферментативных процессов



Генетически обусловленным может быть отсутствие фер­мента, его дефект или нарушение регуляции его функции. В результате определенное звено обмена может быть усилено или, чаще, наоборот, будет ослаблено. Перерыв в цепи био­химических превращений называют "блокадой метаболизма". Она может быть полной или частичной.


накапливается. "Вещества-продукта" (С) становится недостаточ­но, следовательно, и всех тех веществ, для синтеза которых оно необходимо (D, Е). Организм может страдать как из-за избытка предшественника, так и от недостатка продукта забло­кированной реакции. И то, и другое может вести к формиро­ванию самых разнообразных дистрофических процессов.

Ферменты обеспечивают синтез и разрушение всех гумо­ральных регуляторов (гормонов, простагландинов, кининов, компонентов ренин-ангиотензинной системы, регуляторов ге-мопоэза и лимфопоэза и многих других). Поэтому нарушение ферментативной активности может лежать в основе нарушения регуляции любой системы организма.

Некоторые метаболиты обладают канцерогенным влиянием, например, образующиеся в процессе обмена триптофана и тирозина. В результате недостаточной активности обезврежи­вающих их ферментов возрастает концентрация канцерогенов в крови и моче. У таких людей имеется предрасположенность к опухолевым заболеваниям, особенно мочевыводящей сис­темы и системы кроветворения.

Недостаток миелопероксидазы и др. ферментов в лейко­цитах снижает их защитную функцию.

Нарушения обмена в эритроцитах в результате дефекта раз­личных ферментов может быть причиной гемолиза.

Дефект ферментов свертывающей системы крови лежит в основе ряда форм повышенной кровоточивости (гемофилии).

Дефект фермента может быть причиной и других патоло­гических проявлений, примеры которых изложены в разделе 5.2.4.

5.2.3.2. Формирование патологии на почве дефекта неферментных белков

Специальные белки осуществляют связывание веществ в кро­ви, транспорт их через мембраны клеток, входят в состав мем­бран клеток и их рецепторов, обеспечивают структуру соеди­нительной ткани и т. п. Дефект такого белка может быть след­ствием как нарушения матрицы ДНК, то есть синтеза аномаль­ного полипептида, так и следствием дефекта фермента, уча­ствующего в синтезе специального белка из полипептидов.

Дефект связывающего белка крови изменяет активность связываемого им объекта (гормона, биологически активного


вещества и т. п.). Это клинически проявляется аналогично из­бытку или недостатку соответствующего фактора и лежит в основе многих случаев эндокринной патологии, а также забо­леваний, имеющих в основе расстройство других гуморальных механизмов регуляции. Этот механизм может давать и другие разнообразные патологические проявления. Например, нару­шение связывания в крови катионов кальция приводит к рас­стройству регуляции сосудистого тонуса; железа - к уменьше­нию синтеза гемоглобина или отложению железа в тканях с развитием там дистрофических процессов (первичный гемох-роматоз). В результате недостаточного связывания в крови ка­тиона меди он откладывается в ядрах мозга, в печени, в рого­вице, вызывая дистрофические изменения (болезнь Вильсона-Коновалова). Недостаточное связывание гистамина специаль­ным белком крови проявляется необычно ярким течением вос­палительных и аллергических процессов (одна из причин так называемого экссудативного диатеза).



Дефект транспортных белков, осуществляющих перенос веществ через мембраны клеток, может иметь следствием снижение или, наоборот, усиление всасывания вещества из ки­шечника или первичной мочи. В результате организм теряет что-то необходимое (аминокислоту, витамин, микроэлемент и т. п.) или, наоборот, создается его избыток, и это определяет специфичность формирующегося повреждения. Например, из-за дефекта транспортного белка апоферритина снижается вса­сывание железа в кишечнике, создается его дефицит и возни­кает одна из многочисленных наследственных форм анемии. В случае нарушения транспорта через мембраны других клеток вещество остается неиспользованным в крови, а обмен нару­шается так же, как при дефиците этого вещества.

Генетические особенности структуры клеточных ре­цепторов определяют чувствительность организма к воз­действию вирусов, микробных токсинов, химических веществ, в том числе фармакологических, а также к разнообразным регулирующим влияниям на клетку, в частности, эндокринным. Последнее, в свою очередь, может проявиться изменениями формирования органов, роста скелета, обменными рас­стройствами (ожирением, атеросклерозом, диабетом и др.). Например, в случае дефекта рецепторов клеток к соматот-ропному и фолликулостимулирующему гормонам при моно-сомии по Х-хромосоме, несмотря на высокое их содержание в 40




крови формируется синдром Шерешевского-Тернера: аплазия яичников, низкий рост, характерная форма шеи, часто сниже­ние интеллекта.

Следствием нарушения структуры специфических белков могут быть и другие очень разнообразные патологические про­явления. Например, недостаточное образование иммуногло­булинов (гипо- и агаммаглобулинемия) является одной из при­чин конституциональной несостоятельности гуморального им­мунитета.

Дефекты или недостаток неферментных белков свертыва­ющей системы крови (афибриногенемия) может быть осно­вой конституциональной кровоточивости. В случае различных отклонений в синтезе коллагена, из-за изменения свойств со­единительной ткани возникают нарушения опорно-двигательно­го аппарата: искривления позвоночника, деформации грудной клетки, тугоподвижность суставов или, наоборот, склонность к возникновению вывихов. Примером может служить синдром Марфана: у человека высокий рост за счет удлинения конечно­стей, длинные гибкие "паучьи" пальцы, деформации грудной клетки, нарушение зрения из-за вывиха хрусталика, расстрой­ства гемодинамики из-за несмыкания створок клапанов серд­ца.


Эта страница нарушает авторские права

allrefrs.ru - 2018 год. Все права принадлежат их авторам!